Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MLH1

mutL homolog 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.2
Koordináták
3. kromoszóma: 36 993 518–37 050 846 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 57,3 kb
Fehérje
756 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Korábbi jelölések
COCA2
MANE Select transzkriptum
ENST00000231790.8NM_000249.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Lynch Syndrome

    • Muir-Torre syndromeAutoszomális domináns

      A form of Lynch syndrome, usually caused by MSH2 or MLH1 variants, in which sebaceous skin tumours or keratoacanthomas occur alongside internal cancers.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lynch syndrome surveillance plus regular skin examination.

    • Autoszomális domináns

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MLH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
3. kromoszóma, a MLH1 helyét zárójel jelöli. A MLH1 és környékén 7 gén a 3. kromoszómán, 36 522 182–37 522 181 között.3. kromoszóma3p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36 380 321–36 548 045, előre szálSTACDCLK3: 36 712 409–36 764 553, fordított szálDCLK3TRANK1: 36 826 095–36 945 128, fordított szálTRANK1EPM2AIP1: 36 985 043–36 993 131, fordított szálEPM2AIP1MLH1: 36 993 518–37 050 846, előre szálMLH1LRRFIP2: 37 049 134–37 183 689, fordított szálLRRFIP2GOLGA4: 37 243 184–37 366 879, előre szálGOLGA4ITGA9: 37 452 090–37 823 622, előre szálITGA9A MLH1 ábrája: 19 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 66 ismert betegségokozó hely2. exon: 51 ismert betegségokozó hely3. exon: 45 ismert betegségokozó hely4. exon: 30 ismert betegségokozó hely5. exon: 29 ismert betegségokozó hely6. exon: 35 ismert betegségokozó hely7. exon: 21 ismert betegségokozó hely8. exon: 22 ismert betegségokozó hely9. exon: 49 ismert betegségokozó hely10. exon: 42 ismert betegségokozó hely11. exon: 60 ismert betegségokozó hely12. exon: 115 ismert betegségokozó hely13. exon: 56 ismert betegségokozó hely14. exon: 50 ismert betegségokozó hely15. exon: 30 ismert betegségokozó hely16. exon: 81 ismert betegségokozó hely17. exon: 55 ismert betegségokozó hely18. exon: 59 ismert betegségokozó hely19. exon: 69 ismert betegségokozó hely1. exon: 36 993 518–36 993 663, 146 bázis. 43 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 36 996 619–36 996 709, 91 bázis. 33 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 37 000 955–37 001 053, 99 bázis. 25 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 37 004 401–37 004 474, 74 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 37 006 991–37 007 063, 73 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 37 008 814–37 008 905, 92 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 37 011 820–37 011 862, 43 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 37 012 011–37 012 099, 89 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 37 014 432–37 014 544, 113 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 37 017 506–37 017 599, 94 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 37 020 310–37 020 463, 154 bázis. 33 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 37 025 637–37 026 007, 371 bázis. 43 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 37 028 784–37 028 932, 149 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 37 040 186–37 040 294, 109 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 37 042 268–37 042 331, 64 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 37 047 519–37 047 683, 165 bázis. 44 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 37 048 517–37 048 609, 93 bázis. 26 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 37 048 904–37 049 017, 114 bázis. 25 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 37 050 486–37 050 846, 361 bázis. 29 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 57,3 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2271 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MLH1 gént

1126

pozíció a(z) MLH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (0,1%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a MLH1 gén mind a 57,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (616)

Az itt található, oldallal rendelkező MLH1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A21Ec.62C>A1. exon36 993 609Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A21Rfs*15c.61del1. exon36 993 606Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A21Vc.62C>T1. exon36 993 609Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A29Gc.86C>G1. exon36 993 633Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A29Lfs*7c.84del1. exon36 993 630Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A111Vc.332C>T4. exon37 004 426Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A125Ifs*15c.372_373del4. exon37 004 462Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A128Pc.382G>C5. exon37 006 992Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A128Qfs*8c.382del5. exon37 006 991Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A128Sfs*6c.382_402delinsT5. exon37 006 992Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 616 MLH1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MLH1 gén: mutL homolog 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1 gén: mutL homolog 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mlh1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet