Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

SLC12A1

solute carrier family 12 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.1
Koordináták
15. kromoszóma: 48 206 302–48 304 078 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 97,8 kb
Fehérje
1099 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000380993.8NM_000338.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bartter Disease

    • Bartter Disease Type 1Autoszomális recesszív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Bartter Syndrome

      A group of inherited salt-wasting kidney tubule disorders, caused by genes such as SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and CASR, with low potassium, metabolic alkalosis and high urine calcium.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides salt and potassium replacement and monitoring of growth and kidney calcification.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC12A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a SLC12A1 helyét zárójel jelöli. A SLC12A1 és környékén 7 gén a 15. kromoszómán, 47 755 190–48 755 189 között.15. kromoszóma15q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, előre szálSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, előre szálSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, fordított szálMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, előre szálCTXN2SLC12A1: 48 206 302–48 304 078, előre szálSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, előre szálDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, fordított szálFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, fordított szálCEP152A SLC12A1 ábrája: 27 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 206 302–48 206 330, 29 bázis2. exon: 48 207 534–48 208 139, 606 bázis3. exon: 48 220 634–48 220 765, 132 bázis4. exon: 48 220 921–48 220 996, 76 bázis5. exon: 48 226 476–48 226 571, 96 bázis6. exon: 48 229 189–48 229 328, 140 bázis7. exon: 48 230 393–48 230 503, 111 bázis8. exon: 48 232 727–48 232 838, 112 bázis9. exon: 48 234 877–48 235 004, 128 bázis10. exon: 48 241 515–48 241 599, 85 bázis11. exon: 48 244 753–48 244 904, 152 bázis12. exon: 48 246 909–48 247 016, 108 bázis13. exon: 48 247 337–48 247 460, 124 bázis14. exon: 48 249 575–48 249 676, 102 bázis15. exon: 48 251 615–48 251 770, 156 bázis16. exon: 48 255 811–48 255 910, 100 bázis17. exon: 48 259 200–48 259 311, 112 bázis18. exon: 48 267 561–48 267 701, 141 bázis19. exon: 48 269 658–48 269 764, 107 bázis20. exon: 48 274 571–48 274 653, 83 bázis21. exon: 48 285 106–48 285 249, 144 bázis22. exon: 48 288 043–48 288 174, 132 bázis23. exon: 48 288 405–48 288 516, 112 bázis24. exon: 48 291 778–48 291 864, 87 bázis25. exon: 48 299 140–48 299 275, 136 bázis26. exon: 48 301 315–48 301 382, 68 bázis27. exon: 48 302 750–48 304 078, 1329 bázis1510152025275′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 97,8 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3300 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC12A1 gént

69

pozíció a(z) SLC12A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC12A1 gén mind a 97,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC12A1 gén: solute carrier family 12 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc12a1

Vancouver

Dante Labs. SLC12A1 gén: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc12a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet