Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.2
Koordináták
5. kromoszóma: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 81,7 kb
Fehérje
542 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000265113.9NM_004172.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Episodic Ataxias

    • Hereditary Episodic AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias with attacks of imbalance, including EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) and EA6 (SLC1A3).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Episodic ataxia type 2 often responds to acetazolamide or 4-aminopyridine, and avoiding known triggers can reduce attacks.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SLC1A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SLC1A3 helyét zárójel jelöli. A SLC1A3 és környékén 6 gén a 5. kromoszómán, 36 147 470–37 147 469 között.5. kromoszóma5p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, fordított szálLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, előre szálSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, fordított szálNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, fordított szálRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, előre szálSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, előre szálNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, fordított szálCPLANE1A SLC1A3 ábrája: 10 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 36 606 606–36 606 735, 130 bázis2. exon: 36 608 329–36 608 604, 276 bázis3. exon: 36 629 450–36 629 587, 138 bázis4. exon: 36 671 029–36 671 233, 205 bázis5. exon: 36 674 049–36 674 091, 43 bázis6. exon: 36 676 892–36 677 184, 293 bázis7. exon: 36 679 627–36 679 860, 234 bázis8. exon: 36 680 395–36 680 589, 195 bázis9. exon: 36 683 864–36 683 998, 135 bázis10. exon: 36 686 065–36 688 334, 2270 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 81,7 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1629 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC1A3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC1A3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 31 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC1A3 gén: solute carrier family 1 member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3 gén: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc1a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet