Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FOXA2

forkhead box A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p11.21
Koordináták
20. kromoszóma: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 3,6 kb
Fehérje
463 aminosav
Korábbi jelölések
HNF3B
MANE Select transzkriptum
ENST00000419308.7NM_021784.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyperinsulinism

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

A FOXA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
20. kromoszóma, a FOXA2 helyét zárójel jelöli. A FOXA2 és környékén 3 gén a 20. kromoszómán, 22 082 785–23 082 784 között.20. kromoszóma20p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22 580 998–22 584 572, fordított szálFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, előre szálSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, fordított szálTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, fordított szálCD93A FOXA2 ábrája: 2 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán2. exon: 22 580 998–22 583 154, 2157 bázis1. exon: 22 584 192–22 584 572, 381 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,6 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1392 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXA2 gén: forkhead box A2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2 gén: forkhead box A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxa2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet