Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q24.3
Koordináták
2. kromoszóma: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 180,8 kb
Fehérje
1988 aminosav
Más néven ismert
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE Select transzkriptum
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SCN9A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SCN9A helyét zárójel jelöli. A SCN9A és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 165 785 565–166 785 564 között.2. kromoszóma2q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165 747 339–165 846 201, fordított szálGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, fordított szálTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, fordított szálSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 375 944, fordított szálSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, fordított szálSCN7AA SCN9A ábrája: 27 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán27. exon: 12 ismert betegségokozó hely26. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 8 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 11 ismert betegségokozó hely16. exon: 17 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 166 195 185–166 199 864, 4680 bázis26. exon: 166 203 955–166 204 225, 271 bázis25. exon: 166 204 360–166 204 464, 105 bázis24. exon: 166 226 567–166 226 704, 138 bázis23. exon: 166 227 670–166 227 723, 54 bázis22. exon: 166 228 691–166 228 972, 282 bázis21. exon: 166 233 340–166 233 462, 123 bázis20. exon: 166 238 094–166 238 267, 174 bázis19. exon: 166 242 502–166 242 656, 155 bázis18. exon: 166 251 765–166 251 885, 121 bázis17. exon: 166 272 399–166 272 875, 477 bázis16. exon: 166 276 983–166 277 339, 357 bázis15. exon: 166 278 140–166 278 313, 174 bázis14. exon: 166 280 357–166 280 595, 239 bázis13. exon: 166 281 679–166 281 808, 130 bázis12. exon: 166 284 453–166 284 824, 372 bázis11. exon: 166 286 336–166 286 623, 288 bázis10. exon: 166 288 437–166 288 643, 207 bázis9. exon: 166 293 231–166 293 372, 142 bázis8. exon: 166 294 599–166 294 662, 64 bázis7. exon: 166 303 090–166 303 302, 213 bázis6. exon: 166 304 238–166 304 329, 92 bázis5. exon: 166 305 792–166 305 920, 129 bázis4. exon: 166 306 510–166 306 599, 90 bázis3. exon: 166 306 956–166 307 074, 119 bázis2. exon: 166 311 499–166 311 806, 308 bázis1. exon: 166 375 697–166 375 944, 248 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 180,8 kb-jából 9,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5967 bázis kódolja a fehérjét.

SCN9A szekvenálása

155

SCN9A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (3,9%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (6 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a SCN9A gén mind a 180,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SCN9A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCN9A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 49 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN9A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn9a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet