Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 0,3 kb
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RMRPR, RRP2, NME1
Korábbi jelölések
CHH
MANE Select transzkriptum
ENST00000363046.2NR_003051.4
Lokusz típusa
RNA, misc

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Immuno-Osseous Dysplasias

    • Immuno-osseous dysplasiaAutoszomális recesszív

      A group of conditions, including cartilage-hair hypoplasia (RMRP) and Schimke immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1), that combine skeletal dysplasia with immune deficiency.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the diagnosis guides avoidance of live vaccines, infection prevention and monitoring of the kidneys, blood counts and cancer risk.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RMRP felépítése

  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
9. kromoszóma, a RMRP helyét zárójel jelöli. A RMRP és környékén 28 gén a 9. kromoszómán, 35 157 885–36 157 884 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, előre szálUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, előre szálRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, fordított szálCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, előre szálCD72: 35 609 965–35 646 810, fordított szálSIT1: 35 649 288–35 650 970, fordított szálSIT1RMRP: 35 657 750–35 658 019, fordított szálRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, előre szálCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, fordított szálARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, előre szálTPM2: 35 681 992–35 691 116, fordított szálTLN1: 35 696 925–35 732 212, fordított szálTLN1CREB3: 35 732 296–35 738 887, előre szálCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, fordított szálGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, előre szálRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, fordított szálNPR2: 35 791 003–35 809 732, előre szálNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, fordított szálSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, fordított szálHINT2: 35 812 960–35 828 732, fordított szálTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, előre szálFAM221B: 35 816 391–35 828 747, fordított szálOR13J1: 35 869 463–35 870 401, fordított szálOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, előre szálHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, előre szálSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, fordított szálOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, fordított szálOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, előre szálRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, előre szálGLIPR2A RMRP ábrája: egy exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán1. exon: 36 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 657 750–35 658 019, 270 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 0,3 kb-jából 0,3 kb-ot tesznek ki.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RMRP gént

56

pozíció a(z) RMRP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RMRP gén mind a 0,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (19)

Az itt található, oldallal rendelkező RMRP variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsExon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG1. exon35 658 016Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT1. exon35 658 015Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.36C>A1. exon35 657 983Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.36C>T1. exon35 657 983Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.147G>A1. exon35 657 872Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.181G>A1. exon35 657 838Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.194G>A193G-A1. exon35 657 825Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.196C>T195C-T1. exon35 657 823Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.212C>G1. exon35 657 807Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
n.219A>G218A-G1. exon35 657 800Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 19 RMRP variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RMRP gén: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rmrp

Vancouver

Dante Labs. RMRP gén: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rmrp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet