Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TTR

transthyretin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q12.1
Koordináták
18. kromoszóma: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 6,9 kb
Fehérje
147 aminosav
Más néven ismert
HsT2651, CTS
Korábbi jelölések
PALB, CTS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000237014.8NM_000371.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autoszomális domináns

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

A TTR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
18. kromoszóma, a TTR helyét zárójel jelöli. A TTR és környékén 11 gén a 18. kromoszómán, 31 095 349–32 095 348 között.18. kromoszóma18q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2: 31 058 545–31 102 600, fordított szálDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, fordított szálDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, előre szálDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, előre szálDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, előre szálDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, előre szálDSG2TTR: 31 591 877–31 598 821, előre szálTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, fordított szálB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, fordított szálSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, fordított szálTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, előre szálRNF125RNF138: 32 091 850–32 132 124, előre szálRNF138A TTR ábrája: 4 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán2. exon: 36 ismert betegségokozó hely3. exon: 42 ismert betegségokozó hely4. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 591 877–31 591 971, 95 bázis2. exon: 31 592 896–31 593 026, 131 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 31 595 120–31 595 255, 136 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 31 598 568–31 598 821, 254 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,9 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 444 bázis kódolja a fehérjét.

TTR szekvenálása

93

TTR-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TTR gén mind a 6,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,6 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (36)

Az itt található, oldallal rendelkező TTR variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A39Dc.116C>A2. exon31 592 942Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A101Vc.302C>T3. exon31 595 221Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A117Sc.349G>T4. exon31 598 580Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.210T>A3. exon31 595 129Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.252T>G3. exon31 595 171Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C30Rc.88T>C2. exon31 592 914Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D38Gc.113A>G2. exon31 592 939Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D58Ac.173A>C2. exon31 592 999Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E82Kc.244G>A3. exon31 595 163Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E109Kc.325G>A3. exon31 595 244Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 36 TTR variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TTR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TTR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TTR gén: transthyretin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. TTR gén: transthyretin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet