Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.2
Koordináták
3. kromoszóma: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 206,2 kb
Fehérje
1791 aminosav
Más néven ismert
Nav1.9, NaN, SNS-2
Korábbi jelölések
SCN12A
MANE Select transzkriptum
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

A SCN11A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a SCN11A helyét zárójel jelöli. A SCN11A és környékén 13 gén a 3. kromoszómán, 38 448 854–39 448 853 között.3. kromoszóma3p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, előre szálACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, előre szálEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, fordított szálSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, fordított szálSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, fordított szálSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, előre szálWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, fordított szálGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, előre szálTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, fordított szálCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, fordított szálXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, fordított szálCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, előre szálCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, előre szálSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, előre szálRPSAA SCN11A ábrája: 30 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 38 845 764–38 847 742, 1979 bázis29. exon: 38 850 481–38 850 751, 271 bázis28. exon: 38 863 195–38 863 299, 105 bázis27. exon: 38 867 321–38 867 458, 138 bázis26. exon: 38 870 691–38 870 744, 54 bázis25. exon: 38 871 445–38 871 708, 264 bázis24. exon: 38 872 193–38 872 294, 102 bázis23. exon: 38 879 950–38 880 123, 174 bázis22. exon: 38 883 233–38 883 387, 155 bázis21. exon: 38 885 288–38 885 402, 115 bázis20. exon: 38 886 125–38 886 238, 114 bázis19. exon: 38 894 533–38 894 964, 432 bázis18. exon: 38 896 845–38 897 225, 381 bázis17. exon: 38 899 894–38 900 073, 180 bázis16. exon: 38 903 865–38 904 103, 239 bázis15. exon: 38 905 192–38 905 321, 130 bázis14. exon: 38 907 949–38 908 122, 174 bázis13. exon: 38 908 997–38 909 194, 198 bázis12. exon: 38 910 066–38 910 207, 142 bázis11. exon: 38 919 935–38 920 001, 67 bázis10. exon: 38 921 076–38 921 255, 180 bázis9. exon: 38 925 415–38 925 509, 95 bázis8. exon: 38 926 803–38 926 931, 129 bázis7. exon: 38 945 411–38 945 512, 102 bázis6. exon: 38 946 789–38 946 907, 119 bázis5. exon: 38 950 096–38 950 369, 274 bázis4. exon: 38 953 629–38 953 759, 131 bázis3. exon: 38 960 283–38 960 423, 141 bázis2. exon: 39 032 380–39 032 503, 124 bázis1. exon: 39 051 861–39 051 944, 84 bázis3025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 206,2 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5376 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCN11A gént

6

pozíció a(z) SCN11A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SCN11A gén mind a 206,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN11A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. SCN11A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn11a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet