Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24-q31
Koordináták
14. kromoszóma: 80 955 621–81 146 306 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 190,7 kb
Fehérje
764 aminosav
Más néven ismert
LGR3
MANE Select transzkriptum
ENST00000298171.7NM_000369.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hyperthyroidism

    • Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Hyperthyroidism

      Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TSHR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a TSHR helyét zárójel jelöli. A TSHR és környékén 4 gén a 14. kromoszómán, 80 550 964–81 550 963 között.14. kromoszóma14q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80 476 969–80 959 517, fordított szálCEP128TSHR: 80 955 621–81 146 306, előre szálTSHRGTF2A1: 81 175 452–81 221 377, fordított szálGTF2A1STON2: 81 260 652–81 436 517, fordított szálSTON2SEL1L: 81 471 547–81 533 882, fordított szálSEL1LA TSHR ábrája: 10 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 32 ismert betegségokozó hely1. exon: 80 955 621–80 955 850, 230 bázis2. exon: 81 062 148–81 062 219, 72 bázis3. exon: 81 068 254–81 068 328, 75 bázis4. exon: 81 087 954–81 088 028, 75 bázis5. exon: 81 091 069–81 091 143, 75 bázis6. exon: 81 092 531–81 092 608, 78 bázis7. exon: 81 096 639–81 096 707, 69 bázis8. exon: 81 108 375–81 108 452, 78 bázis9. exon: 81 139 679–81 139 867, 189 bázis10. exon: 81 142 940–81 146 306, 3367 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 190,7 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2295 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TSHR gént

51

pozíció a(z) TSHR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TSHR gén mind a 190,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSHR gén: thyroid stimulating hormone receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. TSHR gén: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tshr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet