Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DUOX2

dual oxidase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.1
Koordináták
15. kromoszóma: 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 21,5 kb
Fehérje
1548 aminosav
Más néven ismert
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
MANE Select transzkriptum
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Inherited Thyroid Metabolism Disease

      An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DUOX2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a DUOX2 helyét zárójel jelöli. A DUOX2 és környékén 17 gén a 15. kromoszómán, 44 603 411–45 603 410 között.15. kromoszóma15q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, fordított szálSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, fordított szálPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, előre szálB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, előre szálTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, előre szálTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, előre szálSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 172, fordított szálDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, előre szálDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fordított szálDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, előre szálDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fordított szálSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, előre szálSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, fordított szálGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, előre szálAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, előre szálCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fordított szálSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, előre szálBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, előre szálA DUOX2 ábrája: 34 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán34. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 8 ismert betegségokozó hely24. exon: 7 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 45 092 650–45 094 272, 1623 bázis33. exon: 45 094 563–45 094 691, 129 bázis32. exon: 45 094 936–45 095 091, 156 bázis31. exon: 45 095 437–45 095 595, 159 bázis30. exon: 45 095 828–45 096 060, 233 bázis29. exon: 45 097 238–45 097 391, 154 bázis28. exon: 45 097 614–45 097 741, 128 bázis27. exon: 45 098 009–45 098 058, 50 bázis26. exon: 45 099 383–45 099 482, 100 bázis25. exon: 45 099 662–45 099 892, 231 bázis24. exon: 45 100 050–45 100 228, 179 bázis23. exon: 45 100 755–45 100 838, 84 bázis22. exon: 45 101 205–45 101 274, 70 bázis21. exon: 45 101 793–45 101 989, 197 bázis20. exon: 45 103 960–45 104 053, 94 bázis19. exon: 45 104 140–45 104 365, 226 bázis18. exon: 45 105 643–45 105 828, 186 bázis17. exon: 45 106 125–45 106 327, 203 bázis16. exon: 45 106 528–45 106 641, 114 bázis15. exon: 45 106 832–45 106 969, 138 bázis14. exon: 45 107 345–45 107 463, 119 bázis13. exon: 45 108 047–45 108 222, 176 bázis12. exon: 45 108 789–45 108 952, 164 bázis11. exon: 45 109 524–45 109 626, 103 bázis10. exon: 45 109 890–45 109 980, 91 bázis9. exon: 45 110 428–45 110 524, 97 bázis8. exon: 45 110 650–45 110 710, 61 bázis7. exon: 45 111 111–45 111 277, 167 bázis6. exon: 45 111 384–45 111 585, 202 bázis5. exon: 45 111 768–45 111 955, 188 bázis4. exon: 45 112 554–45 112 718, 165 bázis3. exon: 45 112 987–45 113 076, 90 bázis2. exon: 45 113 342–45 113 425, 84 bázis1. exon: 45 113 973–45 114 172, 200 bázis34323028262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,5 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4647 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DUOX2 gént

125

pozíció a(z) DUOX2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 23 (18%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (10 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a DUOX2 gén mind a 21,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DUOX2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DUOX2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DUOX2 gén: dual oxidase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. DUOX2 gén: dual oxidase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/duox2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet