Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATM

ATM serine/threonine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q22.3
Koordináták
11. kromoszóma: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Exonok
63 exon, összesen 146 kb
Fehérje
3056 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TEL1, TELO1
Korábbi jelölések
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select transzkriptum
ENST00000675843.1NM_000051.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ataxia-Telangiectasia

    • Autoszomális recesszív

      Progressive cerebellar ataxia, telangiectasia, immunodeficiency and cancer predisposition caused by biallelic ATM changes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides infection prevention and immunoglobulin replacement, minimising exposure to ionising radiation, cancer and lung monitoring, and carrier testing in relatives.

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • ATM-related cancer predispositionAutoszomális domináns

      A single variant in ATM moderately raises the risk of breast cancer and is linked to pancreatic and prostate cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced breast screening is generally recommended; carriers with a partner who also carries an ATM variant may wish to know the risk of ataxia-telangiectasia in their children.

    • Hereditary breast cancerAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ATM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a ATM helyét zárójel jelöli. A ATM és környékén 9 gén a 11. kromoszómán, 107 796 085–108 796 084 között.11. kromoszóma11q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, fordított szálSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, előre szálRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, előre szálCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, előre szálACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, fordított szálNPATATM: 108 223 067–108 369 102, előre szálATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, fordított szálC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, fordított szálPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, fordított szálEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, előre szálDDX10A ATM ábrája: 63 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 28 ismert betegségokozó hely4. exon: 36 ismert betegségokozó hely5. exon: 50 ismert betegségokozó hely6. exon: 41 ismert betegségokozó hely7. exon: 71 ismert betegségokozó hely8. exon: 54 ismert betegségokozó hely9. exon: 49 ismert betegségokozó hely10. exon: 102 ismert betegségokozó hely11. exon: 54 ismert betegségokozó hely12. exon: 20 ismert betegségokozó hely13. exon: 66 ismert betegségokozó hely14. exon: 38 ismert betegségokozó hely15. exon: 31 ismert betegségokozó hely16. exon: 20 ismert betegségokozó hely17. exon: 48 ismert betegségokozó hely18. exon: 45 ismert betegségokozó hely19. exon: 20 ismert betegségokozó hely20. exon: 46 ismert betegségokozó hely21. exon: 18 ismert betegségokozó hely22. exon: 34 ismert betegségokozó hely23. exon: 37 ismert betegségokozó hely24. exon: 55 ismert betegségokozó hely25. exon: 57 ismert betegségokozó hely26. exon: 65 ismert betegségokozó hely27. exon: 32 ismert betegségokozó hely28. exon: 33 ismert betegségokozó hely29. exon: 53 ismert betegségokozó hely30. exon: 48 ismert betegségokozó hely31. exon: 39 ismert betegségokozó hely32. exon: 35 ismert betegségokozó hely33. exon: 22 ismert betegségokozó hely34. exon: 32 ismert betegségokozó hely35. exon: 42 ismert betegségokozó hely36. exon: 48 ismert betegségokozó hely37. exon: 41 ismert betegségokozó hely38. exon: 25 ismert betegségokozó hely39. exon: 46 ismert betegségokozó hely40. exon: 24 ismert betegségokozó hely41. exon: 26 ismert betegségokozó hely42. exon: 38 ismert betegségokozó hely43. exon: 42 ismert betegségokozó hely44. exon: 38 ismert betegségokozó hely45. exon: 26 ismert betegségokozó hely46. exon: 79 ismert betegségokozó hely47. exon: 48 ismert betegségokozó hely48. exon: 40 ismert betegségokozó hely49. exon: 59 ismert betegségokozó hely50. exon: 51 ismert betegségokozó hely51. exon: 30 ismert betegségokozó hely52. exon: 44 ismert betegségokozó hely53. exon: 39 ismert betegségokozó hely54. exon: 24 ismert betegségokozó hely55. exon: 47 ismert betegségokozó hely56. exon: 38 ismert betegségokozó hely57. exon: 49 ismert betegségokozó hely58. exon: 50 ismert betegségokozó hely59. exon: 25 ismert betegségokozó hely60. exon: 36 ismert betegségokozó hely61. exon: 19 ismert betegségokozó hely62. exon: 33 ismert betegségokozó hely63. exon: 53 ismert betegségokozó hely1. exon: 108 223 067–108 223 186, 120 bázis2. exon: 108 227 595–108 227 696, 102 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 108 227 776–108 227 888, 113 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 108 229 178–108 229 323, 146 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 108 235 670–108 235 834, 165 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 108 243 953–108 244 118, 166 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 108 244 788–108 245 026, 239 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 108 246 964–108 247 127, 164 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 108 248 933–108 249 102, 170 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 108 250 701–108 251 072, 372 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 108 251 837–108 252 031, 195 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 108 252 817–108 252 912, 96 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 108 253 814–108 254 039, 226 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 108 256 215–108 256 340, 126 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 108 257 481–108 257 606, 126 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 108 258 986–108 259 075, 90 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 108 267 171–108 267 342, 172 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 108 268 410–108 268 609, 200 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás19. exon: 108 271 064–108 271 146, 83 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás20. exon: 108 271 251–108 271 406, 156 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás21. exon: 108 272 532–108 272 607, 76 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 108 272 722–108 272 852, 131 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás23. exon: 108 279 491–108 279 608, 118 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 108 280 995–108 281 168, 174 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás25. exon: 108 282 710–108 282 879, 170 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás26. exon: 108 284 227–108 284 473, 247 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás27. exon: 108 287 600–108 287 715, 116 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás28. exon: 108 288 977–108 289 103, 127 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás29. exon: 108 289 602–108 289 801, 200 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás30. exon: 108 292 619–108 292 793, 175 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás31. exon: 108 293 313–108 293 477, 165 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás32. exon: 108 294 927–108 295 059, 133 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 32. exonban. Listázás33. exon: 108 297 287–108 297 382, 96 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 33. exonban. Listázás34. exon: 108 299 714–108 299 885, 172 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 34. exonban. Listázás35. exon: 108 301 648–108 301 789, 142 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 35. exonban. Listázás36. exon: 108 302 853–108 303 029, 177 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 36. exonban. Listázás37. exon: 108 304 675–108 304 852, 178 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 37. exonban. Listázás38. exon: 108 307 897–108 307 984, 88 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 38. exonban. Listázás39. exon: 108 310 160–108 310 315, 156 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 39. exonban. Listázás40. exon: 108 312 411–108 312 498, 88 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás41. exon: 108 315 823–108 315 911, 89 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 41. exonban. Listázás42. exon: 108 316 011–108 316 113, 103 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 42. exonban. Listázás43. exon: 108 317 373–108 317 521, 149 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 43. exonban. Listázás44. exon: 108 319 954–108 320 058, 105 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 44. exonban. Listázás45. exon: 108 321 301–108 321 420, 120 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 45. exonban. Listázás46. exon: 108 325 310–108 325 544, 235 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 46. exonban. Listázás47. exon: 108 326 058–108 326 225, 168 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás48. exon: 108 327 645–108 327 758, 114 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 48. exonban. Listázás49. exon: 108 329 021–108 329 238, 218 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 49. exonban. Listázás50. exon: 108 330 214–108 330 421, 208 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 50. exonban. Listázás51. exon: 108 331 444–108 331 557, 114 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 51. exonban. Listázás52. exon: 108 331 879–108 332 037, 159 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 52. exonban. Listázás53. exon: 108 332 762–108 332 900, 139 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 53. exonban. Listázás54. exon: 108 333 886–108 333 968, 83 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 54. exonban. Listázás55. exon: 108 334 969–108 335 109, 141 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 55. exonban. Listázás56. exon: 108 335 845–108 335 961, 117 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 56. exonban. Listázás57. exon: 108 343 222–108 343 371, 150 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 57. exonban. Listázás58. exon: 108 345 743–108 345 908, 166 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 58. exonban. Listázás59. exon: 108 347 279–108 347 365, 87 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 59. exonban. Listázás60. exon: 108 353 766–108 353 880, 115 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 60. exonban. Listázás61. exon: 108 354 811–108 354 874, 64 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 61. exonban. Listázás62. exon: 108 365 082–108 365 218, 137 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 62. exonban. Listázás63. exon: 108 365 325–108 369 102, 3778 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 63. exonban. Listázás151015202530354045505560635′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 146 kb-jából 12,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9171 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATM gént

2935

pozíció a(z) ATM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 11 (0,4%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (11 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a ATM gén mind a 146 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,9 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (808)

Az itt található, oldallal rendelkező ATM variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A911Rfs*19c.2730_2731insAG18. exon108 268 501Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2T>C2. exon108 227 626Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.332-1G>A4. intron108 235 669Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.496+5G>A5. intron108 235 839Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1122_1123del9. exon108 248 987Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1607+1G>T10. intron108 251 073Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2251-2A>T14. intron108 257 479Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2251-4A>G14. intron108 257 477Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2466+5G>C16. intron108 259 080Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2639-23_2639-21del17. intron108 268 386Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 808 ATM variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATM gén: ATM serine/threonine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM gén: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atm

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet