Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.23
Koordináták
1. kromoszóma: 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 23,8 kb
Fehérje
189 aminosav
Más néven ismert
DJ-1, DJ1, GATD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000338639.10NM_007262.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

A PARK7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PARK7 helyét zárójel jelöli. A PARK7 és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 7 473 608–8 473 607 között.1. kromoszóma1p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, előre szálCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, előre szálVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, előre szálPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, fordított szálUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, fordított szálTNFRSF9PARK7: 7 961 711–7 985 505, előre szálPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, fordított szálERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, előre szálSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, fordított szálREREA PARK7 ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 961 711–7 961 793, 83 bázis2. exon: 7 962 763–7 962 875, 113 bázis3. exon: 7 965 324–7 965 425, 102 bázis4. exon: 7 969 345–7 969 404, 60 bázis5. exon: 7 970 894–7 970 963, 70 bázis6. exon: 7 977 652–7 977 738, 87 bázis7. exon: 7 984 894–7 985 505, 612 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,8 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 570 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PARK7 gént

9

pozíció a(z) PARK7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PARK7 gén mind a 23,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PARK7 gén: Parkinsonism associated deglycase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. PARK7 gén: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/park7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet