Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DES

desmin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q35
Koordináták
2. kromoszóma: 219 418 377–219 426 734 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 8,4 kb
Fehérje
470 aminosav
Más néven ismert
CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
MANE Select transzkriptum
ENST00000373960.4NM_001927.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • Cardiac Conduction Defect

      A general term for disorders of electrical conduction in the heart, including inherited forms of atrioventricular block.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

A DES felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a DES helyét zárójel jelöli. A DES és környékén 34 gén a 2. kromoszómán, 218 922 556–219 922 555 között.2. kromoszóma2q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbCDK5R2: 218 959 666–218 962 155, előre szálCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, fordított szálFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, fordított szálCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fordított szálCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fordított szálIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fordított szál: 219 075 329–219 170 827, fordított szálSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fordított szálSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fordított szálCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, előre szálRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, előre szálABCB6: 219 209 765–219 219 012, fordított szál: 219 209 772–219 222 738, fordított szálATG9A: 219 219 380–219 230 383, fordított szálANKZF1: 219 229 769–219 236 679, előre szálGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fordított szálSTK16: 219 245 212–219 250 339, előre szálTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, fordított szálTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, előre szálTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, előre szálDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, fordított szálPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, fordított szálRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, fordított szálDNPEPDES: 219 418 377–219 426 734, előre szálDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, előre szálSPEG: 219 491 867–219 498 244, előre szálSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, előre szálSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, előre szálGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, előre szálASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, fordított szálCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, előre szálOBSL1: 219 550 727–219 572 076, fordított szálOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, előre szálSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, előre szálSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, előre szálSLC4A3A DES ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 43 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 30 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 219 418 377–219 419 040, 664 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 219 420 095–219 420 155, 61 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 219 420 251–219 420 346, 96 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 219 420 495–219 420 656, 162 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 219 420 828–219 420 953, 126 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 219 421 340–219 421 560, 221 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 219 423 777–219 423 820, 44 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 219 425 663–219 425 745, 83 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 219 425 949–219 426 734, 786 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,4 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1413 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DES gént

119

pozíció a(z) DES génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DES gén mind a 8,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (26)

Az itt található, oldallal rendelkező DES variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1A>G1. exon219 418 463Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.735+1G>A3. intron219 420 347Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.735+1G>C3. intron219 420 347Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.735+3A>G3. intron219 420 349Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1288+1G>A7. intron219 423 821Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E108Xc.322G>T1. exon219 418 784Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E245Dc.735G>C3. exon219 420 346Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G456Rc.1366G>A8. exon219 425 740Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H384Rc.1151A>G6. exon219 421 467Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K449Tc.1346A>C8. exon219 425 720Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 26 DES variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DES gén: desmin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/des

Vancouver

Dante Labs. DES gén: desmin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/des

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet