AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Gén
MT-ND6
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
- HGNC 7462↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000198695↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4541↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- mitochondria
- Más néven ismert
- NAD6, ND6
- Korábbi jelölések
- MTND6
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-nd6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMT-ND6mitochondria
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a MT-ND6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Hereditary Optic Neuropathy
- Hereditary Optic Atrophy
Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
Átfogóbb csoportosítások
Leigh Syndrome
A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
MT-ND6 szekvenálása
11
a MT-ND6 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
ClinVar pathogenic variants (12)
The MT-ND6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 4
- Valószínűleg patogén 8
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14459G>A (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14484T>C (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14487T>C (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14453G>A (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14465G>A (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14482C>A (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14482C>G (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14495A>G (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14513_14514del (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14568C>T (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-ND6):m.14597A>G (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-CYB):m.10950_15540del (opens in a new tab) | Pearson syndrome | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 12 betegséget oszt meg
- MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 42 betegséget oszt meg
- MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 52 betegséget oszt meg
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase2 betegséget oszt meg
- ACO2aconitase 21 betegséget oszt meg
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 21 betegséget oszt meg
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 betegséget oszt meg
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 31 betegséget oszt meg
- ATP5MKATP synthase membrane subunit k1 betegséget oszt meg
- BTDbiotinidase1 betegséget oszt meg
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX101 betegséget oszt meg
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase1 betegséget oszt meg
A(z) MT-ND6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MT-ND6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Még 50 tulajdonság megjelenítése
- Anxiety
- Ataxia
- Chorea
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
Abnormality of the cardiovascular system
- Stroke-like episode
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Abnormal heart rate
- Cardiac conduction abnormality
- Concentric hypertrophic cardiomyopathy
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
Még 9 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Liver failure
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MT-ND6 gén: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-nd6
Dante Labs. MT-ND6 gén: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-nd6
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt