Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TXNRD2

thioredoxin reductase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 19 875 522–19 941 818 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 66,3 kb
Fehérje
524 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TR, TRXR2, TR3, SELZ, TXNR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000400521.7NM_006440.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TXNRD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a TXNRD2 helyét zárójel jelöli. A TXNRD2 és környékén 23 gén a 22. kromoszómán, 19 408 670–20 408 669 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbHIRA: 19 330 185–19 447 450, fordított szálHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fordított szálC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, előre szálMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, fordított szálUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, előre szálCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, fordított szálCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, előre szálSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, előre szálGP1BB: 19 723 539–19 724 776, előre szálGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, előre szálTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, fordított szálGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, fordított szálRTL10TXNRD2: 19 875 522–19 941 818, fordított szálTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, előre szálCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, fordított szálARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, előre szálTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, előre szálDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, fordított szálTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, előre szálRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, előre szálZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, fordított szálRTN4R: 20 241 415–20 283 246, fordított szálRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, fordított szálDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, előre szálZNF74A TXNRD2 ábrája: 18 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 19 875 522–19 875 807, 286 bázis17. exon: 19 877 040–19 877 234, 195 bázis16. exon: 19 878 090–19 878 187, 98 bázis15. exon: 19 878 366–19 878 437, 72 bázis14. exon: 19 880 179–19 880 271, 93 bázis13. exon: 19 880 622–19 880 717, 96 bázis12. exon: 19 883 325–19 883 461, 137 bázis11. exon: 19 895 407–19 895 581, 175 bázis10. exon: 19 898 039–19 898 130, 92 bázis9. exon: 19 899 049–19 899 068, 20 bázis8. exon: 19 911 377–19 911 447, 71 bázis7. exon: 19 915 214–19 915 276, 63 bázis6. exon: 19 915 765–19 915 843, 79 bázis5. exon: 19 918 143–19 918 217, 75 bázis4. exon: 19 918 860–19 919 004, 145 bázis3. exon: 19 919 543–19 919 599, 57 bázis2. exon: 19 931 030–19 931 098, 69 bázis1. exon: 19 941 701–19 941 818, 118 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 66,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1575 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TXNRD2 gént

1

pozíció a(z) TXNRD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TXNRD2 gén mind a 66,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TXNRD2 gén: thioredoxin reductase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/txnrd2

Vancouver

Dante Labs. TXNRD2 gén: thioredoxin reductase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/txnrd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet