Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.2
Koordináták
11. kromoszóma: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 16,6 kb
Fehérje
166 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ20487, SDH5
Korábbi jelölések
PGL2, C11orf79
MANE Select transzkriptum
ENST00000301761.7NM_017841.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutoszomális domináns

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SDHAF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a SDHAF2 helyét zárójel jelöli. A SDHAF2 és környékén 26 gén a 11. kromoszómán, 60 938 429–61 938 428 között.11. kromoszóma11q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60 937 060–60 952 653, fordított szálSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, előre szálCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, előre szálCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, fordított szálVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, előre szálPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, előre szálPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, előre szálPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, fordított szálVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, fordított szálDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, előre szálTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, fordított szálCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, előre szálTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, előre szálTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, fordított szálCPSF7: 61 429 220–61 485 822, előre szálSDHAF2: 61 430 124–61 446 733, előre szálSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, előre szálSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, előre szálLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fordított szálSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, előre szálDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, előre szálMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fordított szálTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, előre szálFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, előre szálFADS1: 61 799 624–61 829 318, fordított szálFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, fordított szálFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, fordított szálRAB3IL1A SDHAF2 ábrája: 4 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 15 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 61 430 124–61 430 182, 59 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 61 437 625–61 437 848, 224 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 61 438 004–61 438 113, 110 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 61 445 941–61 446 733, 793 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,6 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 501 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SDHAF2 gént

59

pozíció a(z) SDHAF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SDHAF2 gén mind a 16,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (14)

Az itt található, oldallal rendelkező SDHAF2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.37-1G>C1. intron61 437 624Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.260+1G>A2. intron61 437 849Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.371-2A>G3. intron61 445 939Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F89Lfs*9c.267del3. exon61 438 005Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G78Rc.232G>A2. exon61 437 820Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N103Efs*4c.305_306insA3. exon61 438 048Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q56Xc.166C>T2. exon61 437 754Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R77Gfs*10c.229_230del2. exon61 437 814Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S4Lfs*31c.9_19del1. exon61 430 152Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S8Xc.23C>A1. exon61 430 169Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 14 SDHAF2 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SDHAF2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SDHAF2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHAF2 gén: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2 gén: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sdhaf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet