Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EDNRB

endothelin receptor type B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q22.3
Koordináták
13. kromoszóma: 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 23,3 kb
Fehérje
442 aminosav
Más néven ismert
ETB
Korábbi jelölések
HSCR2, HSCR
MANE Select transzkriptum
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Waardenburg Syndrome

    • Waardenburg-Shah Syndrome

      Waardenburg-Shah syndrome (WSS) is a neurocristopathy characterized by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EDNRB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
13. kromoszóma, a EDNRB helyét zárójel jelöli. A EDNRB és környékén 2 gén a 13. kromoszómán, 77 407 159–78 407 158 között.13. kromoszóma13q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77 535 605–77 646 770, előre szálSCELSLAIN1: 77 697 687–77 764 614, előre szálSLAIN1EDNRB: 77 895 487–77 918 831, fordított szálEDNRBA EDNRB ábrája: 7 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 77 895 487–77 898 334, 2848 bázis6. exon: 77 899 859–77 899 967, 109 bázis5. exon: 77 900 521–77 900 654, 134 bázis4. exon: 77 901 058–77 901 207, 150 bázis3. exon: 77 903 156–77 903 360, 205 bázis2. exon: 77 903 495–77 903 607, 113 bázis1. exon: 77 918 091–77 918 831, 741 bázis764215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,3 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1329 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EDNRB gént

18

pozíció a(z) EDNRB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EDNRB gén mind a 23,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EDNRB gén: endothelin receptor type B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. EDNRB gén: endothelin receptor type B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ednrb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet