Gén
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000081248↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 779↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q32.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Exonok
- 44 exon, összesen 72,9 kb
- Fehérje
- 1873 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- Cav1.1, hypoPP
- Korábbi jelölések
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a CACNA1S-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Familial Periodic Paralysis
- Periodic ParalysisAutoszomális domináns
Editor note: classified as genetic in ORDO but we treat as neutral here
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Malignant Hyperthermia Susceptibility
- Autoszomális domináns
An inherited muscle condition, mainly caused by changes in RYR1 or CACNA1S, in which volatile anaesthetic gases or suxamethonium can trigger a rapid rise in body temperature, muscle rigidity and muscle breakdown.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Telling the anaesthetist allows non-triggering anaesthesia to be used, which largely prevents reactions; relatives may also be at risk.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A CACNA1S felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 72,9 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5622 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CACNA1S gént
133
pozíció a(z) CACNA1S génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CACNA1S gén mind a 72,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (25)
Az itt található, oldallal rendelkező CACNA1S variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | 2. intron | 201 110 162 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.1233-1G>A | 9. intron | 201 083 323 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.3414+3A>T | 26. intron | 201 060 655 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.4113+1G>A | 33. intron | 201 050 983 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.4113+1G>C | 33. intron | 201 050 983 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.4543+2T>C | 37. intron | 201 047 523 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.4798-2A>G | 39. intron | 201 043 533 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | 40. exon | 201 043 381 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | 33. exon | 201 051 058 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L938Yfs*26 | c.2812del | 22. exon | 201 065 878 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
A(z) CACNA1S génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CACNA1S gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the cardiovascular system
- Palpitations
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- Abnormal heart rate
- Extra heart beat
- High-output congestive heart failure
- Prolonged QT interval
- Second degree atrioventricular block
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CACNA1S gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1s
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt