Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q32.3
Koordináták
13. kromoszóma: 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 441,3 kb
Fehérje
728 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000376285.6NM_000282.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Propionic AcidemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PCCA or PCCB, which can cause metabolic crises with high ammonia, as well as heart and developmental complications.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows protein-restricted diet, carnitine and emergency care plans, and monitoring for heart complications.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PCCA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a PCCA helyét zárójel jelöli. A PCCA és környékén 5 gén a 13. kromoszómán, 99 647 750–100 971 778 között.13. kromoszóma13q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99 606 631–99 909 459, előre szálCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, fordított szálZIC5ZIC2: 99 981 266–99 986 765, előre szálZIC2PCCA: 100 089 093–100 530 435, előre szálPCCAGGACT: 100 525 258–100 589 528, fordított szálGGACTTMTC4: 100 603 625–100 675 633, fordított szálTMTC4A PCCA ábrája: 24 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán1. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 17 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 8 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 11 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 089 093–100 089 225, 133 bázis2. exon: 100 102 883–100 102 960, 78 bázis3. exon: 100 111 841–100 111 888, 48 bázis4. exon: 100 111 993–100 112 061, 69 bázis5. exon: 100 154 979–100 155 092, 114 bázis6. exon: 100 157 287–100 157 340, 54 bázis7. exon: 100 209 332–100 209 463, 132 bázis8. exon: 100 235 842–100 235 878, 37 bázis9. exon: 100 257 595–100 257 673, 79 bázis10. exon: 100 262 729–100 262 831, 103 bázis11. exon: 100 268 689–100 268 783, 95 bázis12. exon: 100 273 196–100 273 346, 151 bázis13. exon: 100 301 460–100 301 603, 144 bázis14. exon: 100 302 924–100 302 998, 75 bázis15. exon: 100 307 192–100 307 260, 69 bázis16. exon: 100 309 833–100 309 908, 76 bázis17. exon: 100 330 561–100 330 671, 111 bázis18. exon: 100 340 157–100 340 259, 103 bázis19. exon: 100 368 472–100 368 574, 103 bázis20. exon: 100 425 633–100 425 731, 99 bázis21. exon: 100 449 252–100 449 305, 54 bázis22. exon: 100 515 427–100 515 567, 141 bázis23. exon: 100 527 675–100 527 752, 78 bázis24. exon: 100 530 098–100 530 435, 338 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 441,3 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2187 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PCCA gént

259

pozíció a(z) PCCA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PCCA gén mind a 441,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PCCA gén: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA gén: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcca

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet