Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DDC

dopa decarboxylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p12.2-p12.1
Koordináták
7. kromoszóma: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 107 kb
Fehérje
480 aminosav
Más néven ismert
AADC
MANE Select transzkriptum
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Inborn Disorders of Neurotransmitter Metabolism and Transport

      Includes aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, tyrosine hydroxylase deficiency and vesicular monoamine transporter (SLC18A2) disease, which can cause movement disorders, low muscle tone and developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows targeted treatment such as L-dopa for tyrosine hydroxylase deficiency or gene therapy for AADC deficiency.

A DDC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a DDC helyét zárójel jelöli. A DDC és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 50 011 924–51 011 923 között.7. kromoszóma7p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, fordított szálZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, előre szálSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, előre szálIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, fordított szálFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, fordított szálDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, fordított szálGRB10A DDC ábrája: 15 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán14. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 50 458 442–50 458 843, 402 bázis14. exon: 50 463 213–50 463 431, 219 bázis13. exon: 50 467 214–50 467 315, 102 bázis12. exon: 50 470 073–50 470 171, 99 bázis11. exon: 50 476 624–50 476 643, 20 bázis10. exon: 50 479 787–50 479 863, 77 bázis9. exon: 50 495 350–50 495 417, 68 bázis8. exon: 50 499 148–50 499 242, 95 bázis7. exon: 50 503 993–50 504 059, 67 bázis6. exon: 50 528 137–50 528 280, 144 bázis5. exon: 50 529 208–50 529 342, 135 bázis4. exon: 50 537 860–50 537 979, 120 bázis3. exon: 50 539 915–50 540 028, 114 bázis2. exon: 50 543 885–50 544 113, 229 bázis1. exon: 50 565 285–50 565 405, 121 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 107 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1443 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DDC gént

82

pozíció a(z) DDC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DDC gén mind a 107 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DDC gén: dopa decarboxylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. DDC gén: dopa decarboxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ddc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet