Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.1
Koordináták
22. kromoszóma: 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 70,3 kb
Fehérje
806 aminosav
Más néven ismert
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
MANE Select transzkriptum
ENST00000332509.8NM_003560.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

A PLA2G6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a PLA2G6 helyét zárójel jelöli. A PLA2G6 és környékén 28 gén a 22. kromoszómán, 37 646 663–38 646 662 között.22. kromoszóma22q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37 634 654–37 656 117, előre szál: 37 639 693–37 666 932, előre szálPDXP: 37 658 715–37 666 934, előre szálPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, előre szálLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, előre szálNOL12: 37 686 414–37 726 503, előre szálTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, előre szálTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, előre szálH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, előre szálGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, előre szálGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, fordított szálANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, előre szálEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, előre szálMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, fordított szálC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, előre szálPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, fordított szálSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, előre szálPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, fordított szálSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, fordított szálBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 181 830, fordított szálPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, előre szálMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, fordított szálTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, fordított szálCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, fordított szálTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, fordított szálKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, előre szálKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, fordított szálDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, fordított szálDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, fordított szálFAM227AA PLA2G6 ábrája: 17 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán17. exon: 9 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 19 ismert betegségokozó hely13. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 38 111 495–38 112 305, 811 bázis16. exon: 38 112 504–38 112 577, 74 bázis15. exon: 38 113 487–38 113 654, 168 bázis14. exon: 38 115 527–38 115 681, 155 bázis13. exon: 38 116 075–38 116 211, 137 bázis12. exon: 38 120 759–38 120 909, 151 bázis11. exon: 38 123 095–38 123 258, 164 bázis10. exon: 38 126 371–38 126 449, 79 bázis9. exon: 38 128 269–38 128 430, 162 bázis8. exon: 38 129 454–38 129 562, 109 bázis7. exon: 38 132 831–38 133 013, 183 bázis6. exon: 38 134 988–38 135 084, 97 bázis5. exon: 38 139 982–38 140 169, 188 bázis4. exon: 38 143 105–38 143 288, 184 bázis3. exon: 38 145 438–38 145 653, 216 bázis2. exon: 38 169 218–38 169 471, 254 bázis1. exon: 38 181 664–38 181 830, 167 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,3 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2421 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLA2G6 gént

168

pozíció a(z) PLA2G6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLA2G6 gén mind a 70,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLA2G6 gén: phospholipase A2 group VI. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. PLA2G6 gén: phospholipase A2 group VI [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pla2g6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet