Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 617 221–633 537 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 16,3 kb
Fehérje
1230 aminosav
Más néven ismert
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
MANE Select transzkriptum
ENST00000588649.7NM_005035.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A POLRMT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a POLRMT helyét zárójel jelöli. A POLRMT és környékén 37 gén a 19. kromoszómán, 125 379–1 125 378 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2: 278 504–291 421, fordított szálPLPP2MIER2: 305 573–344 824, fordított szálMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, fordított szálSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, fordított szálC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, fordított szálSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, fordított szálCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, előre szálMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, előre szálTPGS1CDC34: 531 435–542 092, előre szálCDC34GZMM: 544 034–549 924, előre szálGZMMBSG: 571 277–583 498, előre szálBSGHCN2: 589 881–617 159, előre szálHCN2POLRMT: 617 221–633 537, fordított szálPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, előre szálFGF22RNF126: 647 526–663 336, fordított szálRNF126FSTL3: 676 366–683 793, előre szálFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, fordított szálPRSS57PALM: 708 906–748 329, előre szálPALMMISP: 748 404–764 363, előre szálMISPPTBP1: 797 075–812 327, előre szálPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, fordított szálPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, előre szálAZU1PRTN3: 840 999–848 255, előre szálPRTN3ELANE: 850 951–856 247, előre szálCFD: 859 426–869 492, előre szálMED16: 867 630–893 222, fordított szálMED16R3HDM4: 896 503–913 245, fordított szálR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, előre szálKISS1RARID3A: 924 528–975 939, előre szálARID3AWDR18: 984 248–998 438, előre szálWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, előre szálGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fordított szálTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, előre szálCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, előre szálABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, előre szálARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fordított szálPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, előre szálGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fordított szálSBNO2A POLRMT ábrája: 21 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 617 221–617 323, 103 bázis20. exon: 617 419–617 480, 62 bázis19. exon: 617 570–617 655, 86 bázis18. exon: 617 777–617 849, 73 bázis17. exon: 618 488–618 586, 99 bázis16. exon: 618 705–618 760, 56 bázis15. exon: 618 997–619 110, 114 bázis14. exon: 619 210–619 296, 87 bázis13. exon: 619 586–619 765, 180 bázis12. exon: 619 958–620 080, 123 bázis11. exon: 620 365–620 487, 123 bázis10. exon: 621 058–621 846, 789 bázis9. exon: 622 149–622 373, 225 bázis8. exon: 622 582–622 752, 171 bázis7. exon: 622 821–622 985, 165 bázis6. exon: 623 454–623 603, 150 bázis5. exon: 624 719–624 905, 187 bázis4. exon: 625 124–625 254, 131 bázis3. exon: 629 540–630 168, 629 bázis2. exon: 632 834–632 938, 105 bázis1. exon: 633 425–633 537, 113 bázis2115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3693 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLRMT gént

12

pozíció a(z) POLRMT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 7 (58%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (7 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a POLRMT gén mind a 16,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLRMT gén: RNA polymerase mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. POLRMT gén: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polrmt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet