Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CUBN

cubilin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p13
Koordináták
10. kromoszóma: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Exonok
67 exon, összesen 305,8 kb
Fehérje
3623 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
IFCR, gp280
Korábbi jelölések
MGA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000377833.10NM_001081.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CUBN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a CUBN helyét zárójel jelöli. A CUBN és környékén 6 gén a 10. kromoszómán, 16 476 889–17 476 888 között.10. kromoszóma10p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, előre szálPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, fordított szálC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, fordított szálRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, fordított szálCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, fordított szálTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, előre szálVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, fordított szálST8SIA6A CUBN ábrája: 67 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán66. exon: 5 ismert betegségokozó hely65. exon: 2 ismert betegségokozó hely64. exon: 6 ismert betegségokozó hely63. exon: 2 ismert betegségokozó hely62. exon: 3 ismert betegségokozó hely61. exon: 1 ismert betegségokozó hely60. exon: 5 ismert betegségokozó hely59. exon: 3 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 1 ismert betegségokozó hely55. exon: 4 ismert betegségokozó hely54. exon: 2 ismert betegségokozó hely53. exon: 2 ismert betegségokozó hely52. exon: 4 ismert betegségokozó hely51. exon: 4 ismert betegségokozó hely50. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 3 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 8 ismert betegségokozó hely45. exon: 6 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 4 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 5 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely67. exon: 16 823 966–16 825 082, 1117 bázis66. exon: 16 828 805–16 829 040, 236 bázis65. exon: 16 831 252–16 831 417, 166 bázis64. exon: 16 835 014–16 835 195, 182 bázis63. exon: 16 836 235–16 836 382, 148 bázis62. exon: 16 840 330–16 840 535, 206 bázis61. exon: 16 840 885–16 841 047, 163 bázis60. exon: 16 851 235–16 851 443, 209 bázis59. exon: 16 869 636–16 869 853, 218 bázis58. exon: 16 874 374–16 874 503, 130 bázis57. exon: 16 876 897–16 877 097, 201 bázis56. exon: 16 888 417–16 888 566, 150 bázis55. exon: 16 890 371–16 890 527, 157 bázis54. exon: 16 898 996–16 899 183, 188 bázis53. exon: 16 900 625–16 900 850, 226 bázis52. exon: 16 901 338–16 901 459, 122 bázis51. exon: 16 903 966–16 904 115, 150 bázis50. exon: 16 906 203–16 906 409, 207 bázis49. exon: 16 907 508–16 907 679, 172 bázis48. exon: 16 913 811–16 913 992, 182 bázis47. exon: 16 915 032–16 915 172, 141 bázis46. exon: 16 915 821–16 916 030, 210 bázis45. exon: 16 918 622–16 918 800, 179 bázis44. exon: 16 919 963–16 920 137, 175 bázis43. exon: 16 925 241–16 925 424, 184 bázis42. exon: 16 925 584–16 925 774, 191 bázis41. exon: 16 928 157–16 928 303, 147 bázis40. exon: 16 933 087–16 933 284, 198 bázis39. exon: 16 937 592–16 937 784, 193 bázis38. exon: 16 938 963–16 939 147, 185 bázis37. exon: 16 940 032–16 940 237, 206 bázis36. exon: 16 947 235–16 947 367, 133 bázis35. exon: 16 948 478–16 948 606, 129 bázis34. exon: 16 950 001–16 950 111, 111 bázis33. exon: 16 952 276–16 952 389, 114 bázis32. exon: 16 954 389–16 954 548, 160 bázis31. exon: 16 982 484–16 982 653, 170 bázis30. exon: 16 984 105–16 984 279, 175 bázis29. exon: 16 990 334–16 990 515, 182 bázis28. exon: 17 019 833–17 019 983, 151 bázis27. exon: 17 041 033–17 041 220, 188 bázis26. exon: 17 043 827–17 043 983, 157 bázis25. exon: 17 045 007–17 045 188, 182 bázis24. exon: 17 045 934–17 046 094, 161 bázis23. exon: 17 047 414–17 047 603, 190 bázis22. exon: 17 065 508–17 065 638, 131 bázis21. exon: 17 068 064–17 068 280, 217 bázis20. exon: 17 068 605–17 068 770, 166 bázis19. exon: 17 071 426–17 071 604, 179 bázis18. exon: 17 071 827–17 071 971, 145 bázis17. exon: 17 084 271–17 084 461, 191 bázis16. exon: 17 085 597–17 085 759, 163 bázis15. exon: 17 088 164–17 088 345, 182 bázis14. exon: 17 100 005–17 100 239, 235 bázis13. exon: 17 103 125–17 103 237, 113 bázis12. exon: 17 104 419–17 104 605, 187 bázis11. exon: 17 105 457–17 105 575, 119 bázis10. exon: 17 109 640–17 109 735, 96 bázis9. exon: 17 110 919–17 111 050, 132 bázis8. exon: 17 114 027–17 114 189, 163 bázis7. exon: 17 115 471–17 115 597, 127 bázis6. exon: 17 122 795–17 122 898, 104 bázis5. exon: 17 123 588–17 123 689, 102 bázis4. exon: 17 126 761–17 126 799, 39 bázis3. exon: 17 127 829–17 127 924, 96 bázis2. exon: 17 129 121–17 129 250, 130 bázis1. exon: 17 129 644–17 129 811, 168 bázis6760504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 305,8 kb-jából 11,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 872 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CUBN gént

178

pozíció a(z) CUBN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 55 (31%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CUBN gén mind a 305,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CUBN gén: cubilin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. CUBN gén: cubilin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cubn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet