Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MSH2

mutS homolog 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21-p16.3
Koordináták
2. kromoszóma: 47 403 156–47 483 223 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 80,1 kb
Fehérje
934 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Korábbi jelölések
COCA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000233146.7NM_000251.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Lynch Syndrome

    • Muir-Torre syndromeAutoszomális domináns

      A form of Lynch syndrome, usually caused by MSH2 or MLH1 variants, in which sebaceous skin tumours or keratoacanthomas occur alongside internal cancers.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Lynch syndrome surveillance plus regular skin examination.

    • Autoszomális domináns

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MSH2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a MSH2 helyét zárójel jelöli. A MSH2 és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 46 943 190–47 943 189 között.2. kromoszóma2p21-p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbTTC7A: 46 915 869–47 076 137, előre szálTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, fordított szálSTPG4: 47 065 941–47 176 511, fordított szálCALM2: 47 160 084–47 176 921, fordított szálCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, előre szálEPCAMMSH2: 47 403 156–47 483 223, előre szálMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, fordított szálKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, előre szálMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, fordított szálFBXO11A MSH2 ábrája: 16 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 84 ismert betegségokozó hely2. exon: 65 ismert betegségokozó hely3. exon: 118 ismert betegségokozó hely4. exon: 69 ismert betegségokozó hely5. exon: 71 ismert betegségokozó hely6. exon: 68 ismert betegségokozó hely7. exon: 93 ismert betegségokozó hely8. exon: 56 ismert betegségokozó hely9. exon: 49 ismert betegségokozó hely10. exon: 54 ismert betegségokozó hely11. exon: 44 ismert betegségokozó hely12. exon: 114 ismert betegségokozó hely13. exon: 85 ismert betegségokozó hely14. exon: 119 ismert betegségokozó hely15. exon: 62 ismert betegségokozó hely16. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 403 156–47 403 402, 247 bázis. 30 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 47 408 401–47 408 555, 155 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 47 410 094–47 410 372, 279 bázis. 49 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 47 412 414–47 412 560, 147 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 47 414 269–47 414 418, 150 bázis. 28 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 47 416 296–47 416 429, 134 bázis. 29 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 47 429 742–47 429 941, 200 bázis. 38 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 47 445 548–47 445 657, 110 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 47 463 031–47 463 154, 124 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 47 466 658–47 466 808, 151 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 47 470 965–47 471 062, 98 bázis. 22 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 47 475 025–47 475 270, 246 bázis. 41 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 47 476 367–47 476 571, 205 bázis. 34 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 47 478 272–47 478 519, 248 bázis. 36 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 47 480 696–47 480 871, 176 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 47 482 779–47 483 223, 445 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 80,1 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2805 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MSH2 gént

1293

pozíció a(z) MSH2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (0,1%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a MSH2 gén mind a 80,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (540)

Az itt található, oldallal rendelkező MSH2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A123Vfs*51c.368del3. exon47 410 094Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A230Lfs*16c.687del4. exon47 412 448Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A230Sfs*2c.687dup4. exon47 412 448Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A266Qfs*8c.795del5. exon47 414 269Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A370Qfs*3c.1108del7. exon47 429 772Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A398Gfs*19c.1192dup7. exon47 429 856Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A499Cfs*14c.1494dup9. exon47 463 137Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A500Pfs*26c.1497del9. exon47 463 140Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A573Pfs*17c.1717del11. exon47 471 019Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A636Pc.1906G>C12. exon47 475 171Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 540 MSH2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH2 gén: mutS homolog 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. MSH2 gén: mutS homolog 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/msh2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet