Gén
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000128567↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5420↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q32.3
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 56,4 kb
- Fehérje
- 558 aminosav
- Más néven ismert
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a PODXL-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Nephrotic Syndrome
- Nephrosis
Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A PODXL felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 56,4 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1677 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACTN4actinin alpha 41 betegséget oszt meg
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha1 betegséget oszt meg
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenase1 betegséget oszt meg
- COQ8Bcoenzyme Q8B1 betegséget oszt meg
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 21 betegséget oszt meg
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilon1 betegséget oszt meg
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating protein1 betegséget oszt meg
- EMP2epithelial membrane protein 21 betegséget oszt meg
- ITSN1intersectin 11 betegséget oszt meg
- ITSN2intersectin 21 betegséget oszt meg
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 21 betegséget oszt meg
- LAMA5laminin subunit alpha 51 betegséget oszt meg
A(z) PODXL génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PODXL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Még 31 tulajdonság megjelenítése
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PODXL gén: podocalyxin like. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/podxl
Dante Labs. PODXL gén: podocalyxin like [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/podxl
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt