Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CHMP1A

charged multivesicular body protein 1A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.3
Koordináták
16. kromoszóma: 89 644 435–89 657 708 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 13,3 kb
Fehérje
196 aminosav
Más néven ismert
KIAA0047, CHMP1, Vps46A
Korábbi jelölések
PRSM1, PCOLN3
MANE Select transzkriptum
ENST00000397901.8NM_002768.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CHMP1A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CHMP1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a CHMP1A helyét zárójel jelöli. A CHMP1A és környékén 25 gén a 16. kromoszómán, 89 151 072–90 151 071 között.16. kromoszóma16q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, előre szálACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, előre szálCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fordított szálSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, előre szálZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fordított szálANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fordított szálSPG7: 89 490 719–89 557 768, előre szálSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, előre szálRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, előre szálCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, előre szálDPEP1CHMP1A: 89 644 435–89 657 708, fordított szálCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, előre szálSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, előre szálCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fordított szálSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fordított szálVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, előre szálZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, fordított szálFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, előre szálSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, előre szálTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, előre szálMC1R: 89 919 165–89 936 092, előre szálTUBB3: 89 921 392–89 938 761, előre szálTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, előre szálDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, fordított szálDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, előre szálDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, fordított szálPRDM7A CHMP1A ábrája: 7 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 89 644 435–89 646 087, 1653 bázis6. exon: 89 646 527–89 646 714, 188 bázis5. exon: 89 647 203–89 647 331, 129 bázis4. exon: 89 649 351–89 649 497, 147 bázis3. exon: 89 651 569–89 651 646, 78 bázis2. exon: 89 653 904–89 653 923, 20 bázis1. exon: 89 657 582–89 657 708, 127 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,3 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 591 bázis kódolja a fehérjét.

CHMP1A szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a CHMP1A szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A CHMP1A exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a CHMP1A exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések3,7%
  • GC-tartalom24%
  • Referencia-lefedettség0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

5

a CHMP1A génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a CHMP1A mind a 13,3 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,3 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (5)

The CHMP1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_002768.5(CHMP1A):c.28-13G>A (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 8Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002768.5(CHMP1A):c.346G>A (p.Glu116Lys) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 1AValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002768.5(CHMP1A):c.271C>T (p.Gln91Ter) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002768.5(CHMP1A):c.34del (p.Ala12fs) (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 8Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002768.5(CHMP1A):c.28-2A>G (opens in a new tab)pontocerebellar hypoplasia type 8Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) CHMP1A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHMP1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHMP1A gén: charged multivesicular body protein 1A. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chmp1a

Vancouver

Dante Labs. CHMP1A gén: charged multivesicular body protein 1A [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chmp1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet