Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 28,7 kb
Fehérje
669 aminosav
Más néven ismert
ENaCalpha
Korábbi jelölések
SCNN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000228916.7NM_001038.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Pseudohypoaldosteronism Type 1

      A salt-wasting condition in which the body does not respond to aldosterone, caused by changes in NR3C2 (a milder kidney-limited form) or in the SCNN1 sodium-channel genes (a more severe, multi-organ form).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports early salt supplementation and monitoring of potassium in infancy.

A SCNN1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a SCNN1A helyét zárójel jelöli. A SCNN1A és környékén 31 gén a 12. kromoszómán, 5 861 205–6 861 204 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, fordított szálANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, fordított szálVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, előre szálCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, előre szálPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, fordított szálTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, fordított szálSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, előre szálLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, előre szálCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, előre szálTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fordított szálVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fordított szálMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, előre szálNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, előre szálGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fordított szálIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fordított szálNOP2: 6 556 886–6 607 367, fordított szálCHD4: 6 570 081–6 614 982, fordított szálCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fordított szálLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fordított szálACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fordított szálING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fordított szálZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fordított szálPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, előre szálCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fordított szálMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, előre szálPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, előre szálLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, előre szálCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, előre szálGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, előre szálP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, előre szálGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, fordított szálUSP5: 6 852 098–6 866 632, előre szálA SCNN1A ábrája: 13 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 346 847–6 348 253, 1407 bázis12. exon: 6 348 727–6 348 802, 76 bázis11. exon: 6 348 950–6 349 005, 56 bázis10. exon: 6 349 164–6 349 221, 58 bázis9. exon: 6 349 327–6 349 405, 79 bázis8. exon: 6 354 438–6 354 555, 118 bázis7. exon: 6 354 750–6 354 848, 99 bázis6. exon: 6 355 272–6 355 435, 164 bázis5. exon: 6 355 777–6 355 880, 104 bázis4. exon: 6 362 051–6 362 241, 191 bázis3. exon: 6 363 443–6 363 710, 268 bázis2. exon: 6 374 368–6 374 837, 470 bázis1. exon: 6 375 505–6 375 563, 59 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,7 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2010 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCNN1A gént

28

pozíció a(z) SCNN1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SCNN1A gén mind a 28,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1A gén: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A gén: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scnn1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet