Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.3
Koordináták
1. kromoszóma: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 4,8 kb
Fehérje
477 aminosav
Más néven ismert
PPO
Korábbi jelölések
VP
MANE Select transzkriptum
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

A PPOX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a PPOX helyét zárójel jelöli. A PPOX és környékén 36 gén a 1. kromoszómán, 160 668 823–161 668 822 között.1. kromoszóma1q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, fordított szálCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, előre szálSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, előre szálLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, fordított szálCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, fordított szálITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, fordított szálITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, fordított szál: 160 997 957–161 038 962, fordított szálTSTD1: 161 037 619–161 039 118, fordított szálTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, fordított szálUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, fordított szálARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, fordított szálNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, előre szálKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, fordított szálPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, előre szálDEDD: 161 120 957–161 133 280, fordított szálUFC1: 161 152 776–161 159 368, előre szálUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, előre szálUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, előre szálPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, fordított szálB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, fordított szálNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, előre szálFCER1G: 161 215 175–161 220 709, előre szálFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, fordított szálTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, előre szálNR1I3: 161 228 775–161 238 276, fordított szálNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, előre szálPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, fordított szálMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, előre szálSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fordított szálCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, előre szálFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, előre szálHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fordított szálFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fordított szálFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, előre szálFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, fordított szálFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, előre szálFCGR2BA PPOX ábrája: 13 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 161 166 426–161 166 672, 247 bázis2. exon: 161 166 840–161 166 934, 95 bázis3. exon: 161 167 100–161 167 234, 135 bázis4. exon: 161 167 371–161 167 486, 116 bázis5. exon: 161 167 995–161 168 127, 133 bázis6. exon: 161 168 432–161 168 576, 145 bázis7. exon: 161 168 993–161 169 183, 191 bázis8. exon: 161 169 660–161 169 720, 61 bázis9. exon: 161 169 906–161 170 024, 119 bázis10. exon: 161 170 409–161 170 519, 111 bázis11. exon: 161 170 620–161 170 769, 150 bázis12. exon: 161 170 907–161 170 949, 43 bázis13. exon: 161 171 034–161 171 220, 187 bázis123456789101112135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,8 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1434 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PPOX gént

22

pozíció a(z) PPOX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PPOX gén mind a 4,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PPOX gén: protoporphyrinogen oxidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. PPOX gén: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppox

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet