Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q11.2
Koordináták
18. kromoszóma: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Exonok
75 exon, összesen 265,6 kb
Fehérje
3333 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Korábbi jelölések
LAMNA
MANE Select transzkriptum
ENST00000313654.14NM_198129.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, IntermediateAutoszomális recesszív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, SevereAutoszomális recesszív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A LAMA3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a LAMA3 helyét zárójel jelöli. A LAMA3 és környékén 8 gén a 18. kromoszómán, 23 322 260–24 322 259 között.18. kromoszóma18q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, fordított szálSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, előre szálRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, előre szálRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, fordított szálNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, fordított szálANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, előre szálLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, előre szálTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, előre szálCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, fordított szálOSBPL1AA LAMA3 ábrája: 75 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 3 ismert betegségokozó hely44. exon: 4 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 3 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 2 ismert betegségokozó hely50. exon: 4 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 2 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely59. exon: 2 ismert betegségokozó hely60. exon: 1 ismert betegségokozó hely61. exon: 1 ismert betegségokozó hely62. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 3 ismert betegségokozó hely64. exon: 3 ismert betegségokozó hely66. exon: 2 ismert betegségokozó hely67. exon: 2 ismert betegségokozó hely68. exon: 1 ismert betegségokozó hely69. exon: 1 ismert betegségokozó hely71. exon: 2 ismert betegségokozó hely72. exon: 3 ismert betegségokozó hely74. exon: 1 ismert betegségokozó hely75. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 689 453–23 689 977, 525 bázis2. exon: 23 713 920–23 714 072, 153 bázis3. exon: 23 747 943–23 748 060, 118 bázis4. exon: 23 749 428–23 749 546, 119 bázis5. exon: 23 750 918–23 751 088, 171 bázis6. exon: 23 753 721–23 753 812, 92 bázis7. exon: 23 758 396–23 758 511, 116 bázis8. exon: 23 763 405–23 763 523, 119 bázis9. exon: 23 773 497–23 773 587, 91 bázis10. exon: 23 775 792–23 775 923, 132 bázis11. exon: 23 777 557–23 777 619, 63 bázis12. exon: 23 784 023–23 784 157, 135 bázis13. exon: 23 810 366–23 810 503, 138 bázis14. exon: 23 813 057–23 813 103, 47 bázis15. exon: 23 814 403–23 814 502, 100 bázis16. exon: 23 815 188–23 815 240, 53 bázis17. exon: 23 815 468–23 815 573, 106 bázis18. exon: 23 816 388–23 816 487, 100 bázis19. exon: 23 819 841–23 819 997, 157 bázis20. exon: 23 822 252–23 822 375, 124 bázis21. exon: 23 824 423–23 824 565, 143 bázis22. exon: 23 826 702–23 826 799, 98 bázis23. exon: 23 827 314–23 827 467, 154 bázis24. exon: 23 833 828–23 833 988, 161 bázis25. exon: 23 836 981–23 837 089, 109 bázis26. exon: 23 838 781–23 838 878, 98 bázis27. exon: 23 839 785–23 839 929, 145 bázis28. exon: 23 842 395–23 842 521, 127 bázis29. exon: 23 842 611–23 842 750, 140 bázis30. exon: 23 845 009–23 845 124, 116 bázis31. exon: 23 846 297–23 846 508, 212 bázis32. exon: 23 847 464–23 847 668, 205 bázis33. exon: 23 857 844–23 857 988, 145 bázis34. exon: 23 858 689–23 858 829, 141 bázis35. exon: 23 861 646–23 861 807, 162 bázis36. exon: 23 864 785–23 864 883, 99 bázis37. exon: 23 867 834–23 867 917, 84 bázis38. exon: 23 871 431–23 871 661, 231 bázis39. exon: 23 876 294–23 876 407, 114 bázis40. exon: 23 881 936–23 882 045, 110 bázis41. exon: 23 884 773–23 884 853, 81 bázis42. exon: 23 890 011–23 890 117, 107 bázis43. exon: 23 894 298–23 894 348, 51 bázis44. exon: 23 894 907–23 895 058, 152 bázis45. exon: 23 898 738–23 898 848, 111 bázis46. exon: 23 898 954–23 899 065, 112 bázis47. exon: 23 899 288–23 899 455, 168 bázis48. exon: 23 901 127–23 901 323, 197 bázis49. exon: 23 903 009–23 903 125, 117 bázis50. exon: 23 903 933–23 904 087, 155 bázis51. exon: 23 904 553–23 904 694, 142 bázis52. exon: 23 905 522–23 905 624, 103 bázis53. exon: 23 907 550–23 907 666, 117 bázis54. exon: 23 907 756–23 907 935, 180 bázis55. exon: 23 909 153–23 909 295, 143 bázis56. exon: 23 912 711–23 912 881, 171 bázis57. exon: 23 914 410–23 914 561, 152 bázis58. exon: 23 914 698–23 914 860, 163 bázis59. exon: 23 915 289–23 915 422, 134 bázis60. exon: 23 916 551–23 916 695, 145 bázis61. exon: 23 920 935–23 921 054, 120 bázis62. exon: 23 921 452–23 921 585, 134 bázis63. exon: 23 928 123–23 928 240, 118 bázis64. exon: 23 928 625–23 928 765, 141 bázis65. exon: 23 931 062–23 931 201, 140 bázis66. exon: 23 932 160–23 932 291, 132 bázis67. exon: 23 933 782–23 933 935, 154 bázis68. exon: 23 939 223–23 939 386, 164 bázis69. exon: 23 943 788–23 943 971, 184 bázis70. exon: 23 946 144–23 946 284, 141 bázis71. exon: 23 949 765–23 949 924, 160 bázis72. exon: 23 950 029–23 950 159, 131 bázis73. exon: 23 951 684–23 951 777, 94 bázis74. exon: 23 952 990–23 953 109, 120 bázis75. exon: 23 954 503–23 955 066, 564 bázis110203040506070755′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 265,6 kb-jából 10,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 002 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LAMA3 gént

88

pozíció a(z) LAMA3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LAMA3 gén mind a 265,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMA3 gén: laminin subunit alpha 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. LAMA3 gén: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lama3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet