Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UNC80

unc-80 subunit of NALCN channel complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q34
Koordináták
2. kromoszóma: 209 771 832–209 999 296 (GRCh38)
Exonok
65 exon, összesen 227,5 kb
Fehérje
3324 aminosav
Más néven ismert
FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
Korábbi jelölések
C2orf21
MANE Select transzkriptum
ENST00000673920.1NM_001371986.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) UNC80 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A UNC80 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a UNC80 helyét zárójel jelöli. A UNC80 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 209 385 564–210 385 563 között.2. kromoszóma2q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbMAP2: 209 423 988–209 734 235, előre szálMAP2UNC80: 209 771 832–209 999 296, előre szálUNC80RPE: 210 002 565–210 027 529, előre szálRPEKANSL1L: 210 021 026–210 172 182, fordított szálKANSL1LACADL: 210 187 000–210 225 447, fordított szálACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, fordított szálMYL1A UNC80 ábrája: 65 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 3 ismert betegségokozó hely52. exon: 1 ismert betegségokozó hely54. exon: 1 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely62. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 209 771 832–209 772 164, 333 bázis2. exon: 209 773 094–209 773 142, 49 bázis3. exon: 209 775 889–209 776 045, 157 bázis4. exon: 209 777 258–209 777 559, 302 bázis5. exon: 209 786 066–209 786 189, 124 bázis6. exon: 209 789 532–209 789 605, 74 bázis7. exon: 209 793 720–209 793 859, 140 bázis8. exon: 209 813 580–209 813 841, 262 bázis9. exon: 209 815 257–209 815 391, 135 bázis10. exon: 209 816 909–209 817 125, 217 bázis11. exon: 209 817 812–209 817 952, 141 bázis12. exon: 209 818 993–209 819 261, 269 bázis13. exon: 209 820 311–209 820 679, 369 bázis14. exon: 209 825 907–209 826 053, 147 bázis15. exon: 209 829 232–209 829 379, 148 bázis16. exon: 209 831 443–209 831 591, 149 bázis17. exon: 209 834 002–209 834 168, 167 bázis18. exon: 209 834 912–209 835 010, 99 bázis19. exon: 209 839 222–209 839 430, 209 bázis20. exon: 209 840 542–209 840 648, 107 bázis21. exon: 209 842 350–209 842 446, 97 bázis22. exon: 209 849 451–209 849 623, 173 bázis23. exon: 209 872 758–209 872 970, 213 bázis24. exon: 209 877 954–209 878 089, 136 bázis25. exon: 209 880 961–209 881 094, 134 bázis26. exon: 209 888 095–209 888 260, 166 bázis27. exon: 209 894 163–209 894 366, 204 bázis28. exon: 209 896 313–209 896 413, 101 bázis29. exon: 209 904 765–209 904 965, 201 bázis30. exon: 209 912 560–209 912 667, 108 bázis31. exon: 209 913 802–209 913 940, 139 bázis32. exon: 209 917 777–209 917 958, 182 bázis33. exon: 209 918 532–209 918 663, 132 bázis34. exon: 209 921 500–209 921 686, 187 bázis35. exon: 209 922 252–209 922 383, 132 bázis36. exon: 209 926 843–209 926 986, 144 bázis37. exon: 209 929 871–209 929 971, 101 bázis38. exon: 209 930 968–209 931 054, 87 bázis39. exon: 209 933 822–209 934 005, 184 bázis40. exon: 209 935 714–209 935 808, 95 bázis41. exon: 209 936 844–209 936 933, 90 bázis42. exon: 209 937 529–209 937 630, 102 bázis43. exon: 209 939 472–209 939 652, 181 bázis44. exon: 209 941 221–209 941 489, 269 bázis45. exon: 209 943 380–209 943 514, 135 bázis46. exon: 209 945 051–209 945 189, 139 bázis47. exon: 209 945 847–209 945 943, 97 bázis48. exon: 209 954 100–209 954 270, 171 bázis49. exon: 209 957 644–209 957 736, 93 bázis50. exon: 209 959 119–209 959 154, 36 bázis51. exon: 209 959 489–209 959 707, 219 bázis52. exon: 209 967 437–209 967 637, 201 bázis53. exon: 209 969 768–209 969 891, 124 bázis54. exon: 209 970 832–209 970 957, 126 bázis55. exon: 209 972 201–209 972 324, 124 bázis56. exon: 209 973 064–209 973 270, 207 bázis57. exon: 209 976 119–209 976 303, 185 bázis58. exon: 209 976 913–209 977 078, 166 bázis59. exon: 209 978 529–209 978 708, 180 bázis60. exon: 209 982 179–209 982 317, 139 bázis61. exon: 209 984 856–209 984 912, 57 bázis62. exon: 209 992 166–209 992 247, 82 bázis63. exon: 209 993 315–209 993 426, 112 bázis64. exon: 209 994 065–209 994 264, 200 bázis65. exon: 209 995 329–209 999 296, 3968 bázis151015202530354045505560655′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 227,5 kb-jából 13,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9975 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UNC80 gént

50

pozíció a(z) UNC80 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UNC80 gén mind a 227,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,9 kb exonját.

A(z) UNC80 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UNC80 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC80 gén: unc-80 subunit of NALCN channel complex. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/unc80

Vancouver

Dante Labs. UNC80 gén: unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/unc80

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet