Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.12
Koordináták
1. kromoszóma: 21 217 250–21 290 463 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 73,2 kb
Fehérje
770 aminosav
Korábbi jelölések
ECE
MANE Select transzkriptum
ENST00000374893.11NM_001397.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ECE1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ECE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a ECE1 helyét zárójel jelöli. A ECE1 és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 20 753 857–21 753 856 között.1. kromoszóma1p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20 738 101–20 787 339, fordított szálHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, fordított szálEIF4G3ECE1: 21 217 250–21 290 463, fordított szálECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, előre szálNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, előre szálALPL: 21 547 404–21 554 002, előre szálRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, fordított szálRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, fordított szálUSP48A ECE1 ábrája: 19 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 21 217 250–21 220 131, 2882 bázis18. exon: 21 221 747–21 221 842, 96 bázis17. exon: 21 225 250–21 225 440, 191 bázis16. exon: 21 227 159–21 227 226, 68 bázis15. exon: 21 227 931–21 228 041, 111 bázis14. exon: 21 233 558–21 233 661, 104 bázis13. exon: 21 235 850–21 235 927, 78 bázis12. exon: 21 236 746–21 236 844, 99 bázis11. exon: 21 238 134–21 238 244, 111 bázis10. exon: 21 244 989–21 245 103, 115 bázis9. exon: 21 247 221–21 247 363, 143 bázis8. exon: 21 255 947–21 256 138, 192 bázis7. exon: 21 257 525–21 257 590, 66 bázis6. exon: 21 258 693–21 258 839, 147 bázis5. exon: 21 260 271–21 260 392, 122 bázis4. exon: 21 272 699–21 272 911, 213 bázis3. exon: 21 279 191–21 279 332, 142 bázis2. exon: 21 290 070–21 290 156, 87 bázis1. exon: 21 290 364–21 290 463, 100 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 73,2 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2313 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ECE1 gént

1

pozíció a(z) ECE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ECE1 gén mind a 73,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ECE1 gén: endothelin converting enzyme 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. ECE1 gén: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ece1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet