Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SI

sucrase-isomaltase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.1
Koordináták
3. kromoszóma: 164 978 898–165 078 496 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 99,6 kb
Fehérje
1827 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000264382.8NM_001041.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Disaccharidase Deficiencies

    • Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID)Autoszomális recesszív

      A deficiency of the sucrase-isomaltase enzyme, caused by SI variants, that impairs digestion of sucrose and some starches.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Dietary restriction of sucrose and starch, with sacrosidase enzyme replacement, controls symptoms, and a diagnosis can explain long-standing IBS-like symptoms.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a SI helyét zárójel jelöli. A SI és környékén 1 gén a 3. kromoszómán, 164 528 697–165 528 696 között.3. kromoszóma3q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164 978 898–165 078 496, fordított szálSISLITRK3: 165 186 325–165 197 109, fordított szálSLITRK3A SI ábrája: 48 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán46. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 3 ismert betegségokozó hely35. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 4 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely48. exon: 164 978 898–164 979 430, 533 bázis47. exon: 164 982 243–164 982 410, 168 bázis46. exon: 164 983 002–164 983 051, 50 bázis45. exon: 164 987 138–164 987 226, 89 bázis44. exon: 164 991 353–164 991 477, 125 bázis43. exon: 164 992 177–164 992 233, 57 bázis42. exon: 164 992 313–164 992 397, 85 bázis41. exon: 164 994 257–164 994 405, 149 bázis40. exon: 164 996 535–164 996 651, 117 bázis39. exon: 164 996 738–164 996 772, 35 bázis38. exon: 164 998 540–164 998 673, 134 bázis37. exon: 165 006 816–165 006 954, 139 bázis36. exon: 165 007 911–165 007 998, 88 bázis35. exon: 165 009 279–165 009 395, 117 bázis34. exon: 165 012 980–165 013 042, 63 bázis33. exon: 165 015 123–165 015 233, 111 bázis32. exon: 165 015 952–165 016 080, 129 bázis31. exon: 165 017 548–165 017 673, 126 bázis30. exon: 165 017 761–165 017 873, 113 bázis29. exon: 165 017 970–165 018 066, 97 bázis28. exon: 165 019 602–165 019 770, 169 bázis27. exon: 165 021 229–165 021 383, 155 bázis26. exon: 165 023 570–165 023 776, 207 bázis25. exon: 165 030 712–165 030 867, 156 bázis24. exon: 165 032 522–165 032 692, 171 bázis23. exon: 165 033 395–165 033 444, 50 bázis22. exon: 165 036 389–165 036 477, 89 bázis21. exon: 165 037 900–165 038 024, 125 bázis20. exon: 165 039 078–165 039 134, 57 bázis19. exon: 165 039 887–165 039 971, 85 bázis18. exon: 165 040 940–165 041 094, 155 bázis17. exon: 165 043 059–165 043 175, 117 bázis16. exon: 165 046 841–165 047 012, 172 bázis15. exon: 165 049 127–165 049 244, 118 bázis14. exon: 165 049 791–165 049 875, 85 bázis13. exon: 165 055 194–165 055 307, 114 bázis12. exon: 165 058 963–165 059 082, 120 bázis11. exon: 165 059 168–165 059 299, 132 bázis10. exon: 165 059 902–165 060 027, 126 bázis9. exon: 165 062 371–165 062 483, 113 bázis8. exon: 165 063 442–165 063 541, 100 bázis7. exon: 165 065 261–165 065 432, 172 bázis6. exon: 165 067 340–165 067 491, 152 bázis5. exon: 165 068 722–165 068 831, 110 bázis4. exon: 165 069 078–165 069 195, 118 bázis3. exon: 165 074 531–165 074 667, 137 bázis2. exon: 165 075 895–165 076 012, 118 bázis1. exon: 165 078 433–165 078 496, 64 bázis484540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 99,6 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5484 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SI gént

73

pozíció a(z) SI génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SI gén mind a 99,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SI gén: sucrase-isomaltase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/si

Vancouver

Dante Labs. SI gén: sucrase-isomaltase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/si

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet