Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NRXN1

neurexin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.3
Koordináták
2. kromoszóma: 49 918 503–51 032 132 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 1113,6 kb
Fehérje
1507 aminosav
Más néven ismert
KIAA0578, Hs.22998
MANE Select transzkriptum
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Schizophrenia Panel

    • Schizophrenia

      A major psychotic disorder characterized by abnormalities in the perception or expression of reality. It affects the cognitive and psychomotor functions. Common clinical signs and symptoms include delusions, hallucinations, disorganized thinking, and retreat from reality.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NRXN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a NRXN1 helyét zárójel jelöli. A NRXN1 és környékén 1 gén a 2. kromoszómán, 48 804 873–52 145 762 között.2. kromoszóma2p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48 962 157–49 154 527, fordított szálFSHRNRXN1: 49 918 503–51 032 132, fordított szálNRXN1A NRXN1 ábrája: 23 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán21. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely23. exon: 49 918 503–49 922 251, 3749 bázis22. exon: 49 943 704–49 943 791, 88 bázis21. exon: 50 053 271–50 053 590, 320 bázis20. exon: 50 054 955–50 055 044, 90 bázis19. exon: 50 091 323–50 091 494, 172 bázis18. exon: 50 236 789–50 236 970, 182 bázis17. exon: 50 465 442–50 465 561, 120 bázis16. exon: 50 472 298–50 472 471, 174 bázis15. exon: 50 495 905–50 496 095, 191 bázis14. exon: 50 497 333–50 497 714, 382 bázis13. exon: 50 506 495–50 506 617, 123 bázis12. exon: 50 528 625–50 528 651, 27 bázis11. exon: 50 531 227–50 531 430, 204 bázis10. exon: 50 538 253–50 538 636, 384 bázis9. exon: 50 552 587–50 553 025, 439 bázis8. exon: 50 620 022–50 620 183, 162 bázis7. exon: 50 621 226–50 621 249, 24 bázis6. exon: 50 623 314–50 623 615, 302 bázis5. exon: 50 921 869–50 921 880, 12 bázis4. exon: 50 922 658–50 922 687, 30 bázis3. exon: 50 925 938–50 925 955, 18 bázis2. exon: 51 027 502–51 029 194, 1693 bázis1. exon: 51 031 981–51 032 132, 152 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1113,6 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4524 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NRXN1 gént

54

pozíció a(z) NRXN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NRXN1 gén mind a 1113,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NRXN1 gén: neurexin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. NRXN1 gén: neurexin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nrxn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet