Gén
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000260458↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 100134444↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17p11.2
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 21 692 523–21 704 612 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 12,1 kb
- Fehérje
- 433 aminosav
- Más néven ismert
- KIR2.6, TTPP2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a KCNJ18-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KCNJ18 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A KCNJ18 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 12,1 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1302 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) KCNJ18 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNJ18 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). KCNJ18 gén: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnj18
Dante Labs. KCNJ18 gén: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnj18
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt