Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EDN3

endothelin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.32
Koordináták
20. kromoszóma: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 25,4 kb
Fehérje
238 aminosav
Más néven ismert
ET3
MANE Select transzkriptum
ENST00000337938.7NM_207034.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Waardenburg Syndrome

    • Waardenburg-Shah Syndrome

      Waardenburg-Shah syndrome (WSS) is a neurocristopathy characterized by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EDN3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
20. kromoszóma, a EDN3 helyét zárójel jelöli. A EDN3 és környékén 8 gén a 20. kromoszómán, 58 813 302–59 813 301 között.20. kromoszóma20q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, előre szálGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, előre szálCTSZ: 58 985 686–59 008 238, fordított szálCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, előre szálTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, fordított szálATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, fordított szálPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, előre szálZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, előre szálEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, előre szálPHACTR3A EDN3 ábrája: 5 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 59 300 611–59 300 864, 254 bázis2. exon: 59 301 410–59 301 722, 313 bázis3. exon: 59 321 017–59 321 193, 177 bázis4. exon: 59 322 372–59 322 417, 46 bázis5. exon: 59 324 331–59 325 992, 1662 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,4 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 717 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EDN3 gént

3

pozíció a(z) EDN3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EDN3 gén mind a 25,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EDN3 gén: endothelin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3 gén: endothelin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/edn3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet