Gén
SLC9A6
solute carrier family 9 member A6
- HGNC 11079↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000198689↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10479↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq26.3
- Koordináták
- X. kromoszóma: 135 985 435–136 047 269 (GRCh38)
- Exonok
- 18 exon, összesen 61,8 kb
- Fehérje
- 679 aminosav
- Más néven ismert
- NHE6, KIAA0267, NHE-6
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000630721.3NM_001379110.1
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc9a6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SLC9A6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC9A6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SLC9A6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 61,8 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2040 bázis kódolja a fehérjét.
SLC9A6 szekvenálása
39
SLC9A6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a SLC9A6 gén mind a 61,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,7 kb-át.
A(z) SLC9A6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC9A6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Interictal epileptiform activity
- Parkinsonism
- Poor fine motor coordination
Még 34 tulajdonság megjelenítése
- Profound global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- IQ less than 20
- Loss of brain cells
- Loss of developmental milestones
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism
- Conspicuously happy disposition
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Glabellar reflex
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
- Ventriculomegaly
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk in first decade
- Photosensitive tonic-clonic seizure
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Abnormality of the chest
- Funnel chest
- Decreased muscle mass
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Flexed joint that cannot be straightened
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooling
- Long face
- Narrow face
- Open mouth
- Thick eyebrow
- Development of small head that was not present at birth
- Big lower jaw
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLC9A6 gén: solute carrier family 9 member A6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc9a6
Dante Labs. SLC9A6 gén: solute carrier family 9 member A6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc9a6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt