Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM127

transmembrane protein 127

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 96 248 514–96 265 997 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 17,5 kb
Fehérje
238 aminosav
Más néven ismert
FLJ20507, FLJ22257
MANE Select transzkriptum
ENST00000258439.8NM_017849.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytomaAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutoszomális domináns

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

A TMEM127 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a TMEM127 helyét zárójel jelöli. A TMEM127 és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 95 757 256–96 757 255 között.2. kromoszóma2q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbANKRD36C: 95 836 919–95 991 843, fordított szálANKRD36CGPAT2: 96 021 943–96 039 451, fordított szálGPAT2ADRA2B: 96 112 876–96 116 571, fordított szálADRA2BASTL: 96 122 818–96 138 564, fordított szálASTLDUSP2: 96 143 166–96 145 447, fordított szálDUSP2STARD7: 96 184 859–96 208 854, fordított szálSTARD7TMEM127: 96 248 514–96 265 997, fordított szálTMEM127CIAO1: 96 266 159–96 274 173, előre szálCIAO1SNRNP200: 96 274 336–96 321 271, fordított szálSNRNP200ITPRIPL1: 96 324 977–96 330 517, előre szálITPRIPL1NCAPH: 96 335 728–96 377 091, előre szálNCAPHNEURL3: 96 497 644–96 508 153, fordított szálNEURL3ARID5A: 96 536 699–96 552 639, előre szálARID5AKANSL3: 96 584 179–96 642 787, fordított szálKANSL3FER1L5: 96 642 737–96 704 887, előre szálFER1L5LMAN2L: 96 704 824–96 740 087, fordított szálLMAN2LA TMEM127 ábrája: 4 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán4. exon: 25 ismert betegségokozó hely3. exon: 25 ismert betegségokozó hely2. exon: 43 ismert betegségokozó hely4. exon: 96 248 514–96 254 115, 5602 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 96 254 833–96 254 997, 165 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 96 265 138–96 265 512, 375 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 96 265 869–96 265 997, 129 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,5 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 717 bázis kódolja a fehérjét.

TMEM127 szekvenálása

102

TMEM127-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TMEM127 gén mind a 17,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,3 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (11)

Az itt található, oldallal rendelkező TMEM127 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.2T>C2. exon96 265 380Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.245-1G>A2. intron96 254 998Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.245-1G>C2. intron96 254 998Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.410-2A>C3. intron96 254 117Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F83Sfs*3c.248del3. exon96 254 993Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G5Efs*76c.12del2. exon96 265 369Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H133Rc.398A>G3. exon96 254 844Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I41Rfs*39c.117_120del2. exon96 265 261Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L155Xc.464T>A4. exon96 254 061Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q157Xc.469C>T4. exon96 254 056Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 11 TMEM127 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TMEM127 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM127 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM127 gén: transmembrane protein 127. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem127

Vancouver

Dante Labs. TMEM127 gén: transmembrane protein 127 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem127

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet