Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FOXG1

forkhead box G1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q12
Koordináták
14. kromoszóma: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 3,5 kb
Fehérje
489 aminosav
Más néven ismert
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Korábbi jelölések
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
MANE Select transzkriptum
ENST00000313071.7NM_005249.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Atypical Rett Syndrome

      A neurodevelopmental disorder that is diagnosed when a child presents with a Rett-like syndrome but does not fulfill all the diagnostic criteria for typical Rett syndrome (classic/typical RTT).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A FOXG1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
14. kromoszóma, a FOXG1 helyét zárójel jelöli. A FOXG1 és környékén 0 gén a 14. kromoszómán, 28 268 532–29 268 531 között.14. kromoszóma14q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28 766 787–28 770 277, előre szálFOXG1A FOXG1 ábrája: egy exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 172 ismert betegségokozó hely1. exon: 28 766 787–28 770 277, 3491 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,5 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1470 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FOXG1 gént

172

pozíció a(z) FOXG1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FOXG1 gén mind a 3,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (14)

Az itt található, oldallal rendelkező FOXG1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
E154Gfs*301c.460dup1. exon28 767 732Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G224Sc.670G>A1. exon28 767 949Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G250Sc.748G>A1. exon28 768 027Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G267Sc.799G>A1. exon28 768 078Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I207Tc.620T>C1. exon28 767 899Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I229Lc.685A>C1. exon28 767 964Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L189Vc.565C>G1. exon28 767 844Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
M191Ic.573G>A1. exon28 767 852Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N187Kc.561C>A1. exon28 767 840Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N236Dc.706A>G1. exon28 767 985Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 14 FOXG1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXG1 gén: forkhead box G1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. FOXG1 gén: forkhead box G1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxg1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet