Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 18,1 kb
Fehérje
555 aminosav
Más néven ismert
PIG-S
MANE Select transzkriptum
ENST00000308360.8NM_033198.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PIGS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a PIGS helyét zárójel jelöli. A PIGS és környékén 34 gén a 17. kromoszómán, 28 062 456–29 062 455 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, előre szálNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, előre szálIFT20: 28 328 319–28 335 489, fordított szálTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, előre szálPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, fordított szálVMA12: 28 357 636–28 363 683, előre szálSEBOX: 28 363 506–28 365 199, fordított szál: 28 364 288–28 368 012, fordított szálSARM1: 28 364 356–28 404 049, előre szálSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, fordított szálVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, fordított szálSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, fordított szálSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, előre szálSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, előre szálFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, fordított szálUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, fordított szálPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, fordított szálALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, fordított szálSPAG5: 28 580 012–28 614 185, fordított szálBLTP2: 28 614 440–28 645 454, fordított szálBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, fordított szálSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, előre szálSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, fordított szálPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, fordított szálRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, előre szálRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, fordított szálNEK8: 28 725 897–28 743 455, előre szálTRAF4: 28 743 978–28 772 894, előre szálFAM222B: 28 755 966–28 855 232, fordított szálFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, előre szálERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, fordított szálFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, fordított szálDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, fordított szálPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, előre szálPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, fordított szálSEZ6A PIGS ábrája: 12 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 28 553 387–28 554 495, 1109 bázis11. exon: 28 554 851–28 555 061, 211 bázis10. exon: 28 556 166–28 556 266, 101 bázis9. exon: 28 556 827–28 556 972, 146 bázis8. exon: 28 558 476–28 558 590, 115 bázis7. exon: 28 560 049–28 560 191, 143 bázis6. exon: 28 561 422–28 561 629, 208 bázis5. exon: 28 563 431–28 563 522, 92 bázis4. exon: 28 563 818–28 563 907, 90 bázis3. exon: 28 570 852–28 570 963, 112 bázis2. exon: 28 571 049–28 571 188, 140 bázis1. exon: 28 571 463–28 571 524, 62 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1668 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGS gént

8

pozíció a(z) PIGS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PIGS gén mind a 18,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGS gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigs

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet