Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 13,6 kb
Fehérje
176 aminosav
Más néven ismert
SYM1
MANE Select transzkriptum
ENST00000380044.6NM_002437.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

A MPV17 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a MPV17 helyét zárójel jelöli. A MPV17 és környékén 38 gén a 2. kromoszómán, 26 816 295–27 816 294 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, előre szálDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, előre szálMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, előre szálTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, előre szálAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fordított szálOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, előre szálKHK: 27 086 723–27 100 777, előre szálKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fordított szálABHD1: 27 123 789–27 130 812, előre szálABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fordított szálPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, fordított szálPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, előre szálTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fordított szálSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, előre szálATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, előre szálCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fordított szálSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, előre szálTRIM54: 27 282 366–27 309 400, előre szálTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fordított szálUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, fordított szálMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fordított szálGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fordított szálEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, előre szálSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fordított szálZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fordított szálNRBP1: 27 427 790–27 442 260, előre szálNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, előre szálKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fordított szálIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fordított szálFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, előre szálGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, előre szálSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, előre szálZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, fordított szálCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, előre szálGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, fordított szálSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, előre szálSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, előre szálMRPL33: 27 771 739–27 988 087, előre szálRBKS: 27 780 857–27 890 681, fordított szálRBKSA MPV17 ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 27 309 492–27 309 981, 490 bázis7. exon: 27 311 899–27 311 951, 53 bázis6. exon: 27 312 214–27 312 246, 33 bázis5. exon: 27 312 494–27 312 589, 96 bázis4. exon: 27 312 680–27 312 772, 93 bázis3. exon: 27 312 994–27 313 109, 116 bázis2. exon: 27 322 448–27 322 522, 75 bázis1. exon: 27 323 052–27 323 097, 46 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,6 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 531 bázis kódolja a fehérjét.

MPV17 szekvenálása

72

MPV17-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a MPV17 gén mind a 13,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MPV17 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MPV17 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 35 tulajdonság megjelenítése

Laboratory abnormality

Még 22 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MPV17 gén: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17 gén: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mpv17

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet