Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.1
Koordináták
17. kromoszóma: 40 062 965–40 093 002 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 30 kb
Fehérje
410 aminosav
Más néven ismert
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Korábbi jelölések
THRA1, THRA2, ERBA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000450525.7NM_199334.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A THRA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a THRA helyét zárójel jelöli. A THRA és környékén 30 gén a 17. kromoszómán, 39 577 984–40 577 983 között.17. kromoszóma17q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39 603 536–39 609 777, fordított szálNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, előre szálSTARD3: 39 637 058–39 664 201, előre szálSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, előre szálTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, előre szálPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, fordított szálPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, előre szálERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, fordított szálMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, előre szálGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, fordított szálIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, előre szálZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, fordított szálGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, fordított szálORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, előre szálLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, előre szálGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, előre szálPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, előre szálCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, fordított szálMED24THRA: 40 062 965–40 093 002, előre szálTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, fordított szálNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, előre szálMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, előre szálCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, előre szálRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, előre szálWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, előre szálCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, előre szálRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, fordított szálGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, fordított szálTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, előre szálIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, fordított szálTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, fordított szálCCR7A THRA ábrája: 9 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 062 965–40 063 092, 128 bázis2. exon: 40 074 192–40 074 541, 350 bázis3. exon: 40 076 871–40 076 938, 68 bázis4. exon: 40 077 508–40 077 608, 101 bázis5. exon: 40 083 835–40 083 982, 148 bázis6. exon: 40 084 610–40 084 815, 206 bázis7. exon: 40 086 707–40 086 853, 147 bázis8. exon: 40 088 242–40 088 500, 259 bázis9. exon: 40 089 206–40 093 002, 3797 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1233 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) THRA gént

8

pozíció a(z) THRA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a THRA gén mind a 30 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). THRA gén: thyroid hormone receptor alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. THRA gén: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/thra

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet