Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.33
Koordináták
12. kromoszóma: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
Exonok
47 exon, összesen 645 kb
Fehérje
2138 aminosav
Más néven ismert
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
Korábbi jelölések
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000399655.6NM_000719.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

A CACNA1C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
12. kromoszóma, a CACNA1C helyét zárójel jelöli. A CACNA1C és környékén 16 gén a 12. kromoszómán, 1 408 023–3 342 914 között.12. kromoszóma12p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,5 Mb2 Mb2,5 Mb3 MbERC1: 989 998–1 495 933, előre szálERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, előre szálWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, fordított szálFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, előre szálADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 666, fordított szálCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, előre szálLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, fordított szálDCP1BCACNA1C: 2 052 987–2 697 950, előre szálCACNA1CFKBP4: 2 794 290–2 806 410, előre szálFKBP4ITFG2: 2 812 622–2 862 889, előre szálITFG2NRIP2: 2 824 883–2 835 544, fordított szálNRIP2TEX52: 2 849 026–2 857 062, fordított szálTEX52FOXM1: 2 857 676–2 877 197, fordított szálRHNO1: 2 876 258–2 890 261, előre szálTULP3: 2 877 223–2 941 142, előre szálTEAD4: 2 959 031–3 040 676, előre szálTEAD4TSPAN9: 3 071 181–3 286 564, előre szálTSPAN9A CACNA1C ábrája: 47 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 5 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 3 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 052 987–2 053 611, 625 bázis2. exon: 2 115 224–2 115 545, 322 bázis3. exon: 2 120 325–2 120 430, 106 bázis4. exon: 2 448 976–2 449 115, 140 bázis5. exon: 2 457 567–2 457 706, 140 bázis6. exon: 2 486 104–2 486 262, 159 bázis7. exon: 2 493 190–2 493 386, 197 bázis8. exon: 2 504 842–2 504 945, 104 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 2 512 812–2 512 984, 173 bázis10. exon: 2 549 943–2 550 033, 91 bázis11. exon: 2 556 951–2 556 977, 27 bázis12. exon: 2 566 422–2 566 582, 161 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 2 567 569–2 567 794, 226 bázis14. exon: 2 581 590–2 581 797, 208 bázis15. exon: 2 582 822–2 582 942, 121 bázis16. exon: 2 584 503–2 584 617, 115 bázis17. exon: 2 585 376–2 585 496, 121 bázis18. exon: 2 585 835–2 585 904, 70 bázis19. exon: 2 593 213–2 593 345, 133 bázis20. exon: 2 595 874–2 596 003, 130 bázis21. exon: 2 597 230–2 597 289, 60 bázis22. exon: 2 601 854–2 601 960, 107 bázis23. exon: 2 605 081–2 605 168, 88 bázis24. exon: 2 605 679–2 605 786, 108 bázis25. exon: 2 606 611–2 606 663, 53 bázis26. exon: 2 606 984–2 607 130, 147 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás27. exon: 2 608 511–2 608 712, 202 bázis28. exon: 2 610 541–2 610 699, 159 bázis29. exon: 2 611 903–2 612 013, 111 bázis30. exon: 2 634 297–2 634 380, 84 bázis31. exon: 2 648 475–2 648 507, 33 bázis32. exon: 2 651 640–2 651 768, 129 bázis33. exon: 2 653 835–2 653 900, 66 bázis34. exon: 2 655 147–2 655 238, 92 bázis35. exon: 2 664 825–2 664 990, 166 bázis36. exon: 2 665 581–2 665 708, 128 bázis37. exon: 2 666 686–2 666 782, 97 bázis38. exon: 2 668 933–2 669 035, 103 bázis39. exon: 2 674 541–2 674 642, 102 bázis40. exon: 2 677 094–2 677 221, 128 bázis41. exon: 2 677 733–2 677 867, 135 bázis42. exon: 2 679 444–2 679 796, 353 bázis43. exon: 2 682 550–2 682 678, 129 bázis44. exon: 2 685 736–2 685 842, 107 bázis45. exon: 2 686 166–2 686 269, 104 bázis46. exon: 2 688 447–2 688 779, 333 bázis47. exon: 2 690 900–2 697 950, 7051 bázis110203040475′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 645 kb-jából 13,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6417 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CACNA1C gént

65

pozíció a(z) CACNA1C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CACNA1C gén mind a 645 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (4)

Az itt található, oldallal rendelkező CACNA1C variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1114-304G>A7. intron2 504 538Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E1115Kc.3343G>A26. exon2 607 117Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G406Rc.1216G>A8. exon2 504 944Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R518Hc.1553G>A12. exon2 566 466Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CACNA1C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CACNA1C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 21 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1C gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. CACNA1C gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet