Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AMN

amnion associated transmembrane protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.32
Koordináták
14. kromoszóma: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 8,2 kb
Fehérje
453 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
amnionless
MANE Select transzkriptum
ENST00000299155.10NM_030943.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutoszomális recesszív

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AMN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
14. kromoszóma, a AMN helyét zárójel jelöli. A AMN és környékén 11 gén a 14. kromoszómán, 102 426 753–103 426 752 között.14. kromoszóma14q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, előre szálTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, fordított szálANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, előre szálRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, előre szálTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, előre szálAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, fordított szálCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, előre szálLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, előre szálEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, előre szálTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, előre szálEIF5: 103 334 237–103 335 932, előre szálMARK3: 103 385 361–103 503 835, előre szálMARK3A AMN ábrája: 12 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 102 922 663–102 922 731, 69 bázis2. exon: 102 923 711–102 923 829, 119 bázis3. exon: 102 923 935–102 923 979, 45 bázis4. exon: 102 928 426–102 928 513, 88 bázis5. exon: 102 928 758–102 928 975, 218 bázis6. exon: 102 929 121–102 929 258, 138 bázis7. exon: 102 929 428–102 929 536, 109 bázis8. exon: 102 929 655–102 929 737, 83 bázis9. exon: 102 929 924–102 930 086, 163 bázis10. exon: 102 930 165–102 930 327, 163 bázis11. exon: 102 930 406–102 930 493, 88 bázis12. exon: 102 930 576–102 930 842, 267 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,2 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1362 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AMN gént

63

pozíció a(z) AMN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AMN gén mind a 8,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AMN gén: amnion associated transmembrane protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. AMN gén: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/amn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet