Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SNCA

synuclein alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q22.1
Koordináták
4. kromoszóma: 89 724 099–89 837 161 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 113,1 kb
Fehérje
140 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NACP, PD1
Korábbi jelölések
PARK1, PARK4
MANE Select transzkriptum
ENST00000394991.8NM_000345.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Parkinson Disease

    • Lewy Body DementiaAutoszomális domináns

      A dementia with fluctuating attention, visual hallucinations and parkinsonism; rare familial forms are caused by SNCA variants, a gene also linked to inherited Parkinson disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SNCA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SNCA helyét zárójel jelöli. A SNCA és környékén 3 gén a 4. kromoszómán, 89 280 630–90 280 629 között.4. kromoszóma4q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89 236 383–89 308 066, fordított szálGPRIN3SNCA: 89 724 099–89 837 161, fordított szálSNCAMMRN1: 89 879 532–89 954 629, előre szálMMRN1CCSER1: 90 127 387–91 605 295, előre szálCCSER1A SNCA ábrája: 6 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 89 724 099–89 726 660, 2562 bázis5. exon: 89 729 194–89 729 277, 84 bázis4. exon: 89 822 246–89 822 388, 143 bázis3. exon: 89 828 143–89 828 184, 42 bázis2. exon: 89 835 547–89 835 692, 146 bázis1. exon: 89 836 962–89 837 161, 200 bázis6515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 113,1 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 423 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SNCA gént

6

pozíció a(z) SNCA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SNCA gén mind a 113,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SNCA gén: synuclein alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. SNCA gén: synuclein alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snca

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet