Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 65 309 543–65 415 871 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 106,3 kb
Fehérje
970 aminosav
Más néven ismert
KIAA0473, PARK19
MANE Select transzkriptum
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

A DNAJC6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a DNAJC6 helyét zárójel jelöli. A DNAJC6 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 64 862 707–65 862 706 között.1. kromoszóma1p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, fordított szálJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, előre szálAK4DNAJC6: 65 309 543–65 415 871, előre szálDNAJC6LEPR: 65 420 543–65 641 559, előre szálLEPRLEPROT: 65 420 547–65 436 051, előre szálLEPROTPDE4B: 65 792 514–66 374 582, előre szálPDE4BA DNAJC6 ábrája: 19 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 65 309 543–65 309 938, 396 bázis2. exon: 65 364 635–65 364 785, 151 bázis3. exon: 65 365 885–65 365 934, 50 bázis4. exon: 65 366 048–65 366 196, 149 bázis5. exon: 65 379 402–65 379 524, 123 bázis6. exon: 65 384 193–65 384 326, 134 bázis7. exon: 65 385 712–65 385 906, 195 bázis8. exon: 65 386 812–65 386 929, 118 bázis9. exon: 65 388 336–65 388 415, 80 bázis10. exon: 65 389 256–65 389 449, 194 bázis11. exon: 65 389 547–65 389 627, 81 bázis12. exon: 65 392 431–65 392 865, 435 bázis13. exon: 65 394 898–65 395 032, 135 bázis14. exon: 65 398 813–65 398 881, 69 bázis15. exon: 65 401 761–65 401 880, 120 bázis16. exon: 65 405 870–65 406 133, 264 bázis17. exon: 65 408 641–65 408 783, 143 bázis18. exon: 65 411 250–65 411 426, 177 bázis19. exon: 65 412 924–65 415 871, 2948 bázis151015195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 106,3 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2913 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNAJC6 gént

8

pozíció a(z) DNAJC6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNAJC6 gén mind a 106,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC6 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet