Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPART

spartin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q13.3
Koordináták
13. kromoszóma: 36 301 638–36 346 394 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 44,8 kb
Fehérje
666 aminosav
Más néven ismert
KIAA0610, TAHCCP1
Korábbi jelölések
SPG20
MANE Select transzkriptum
ENST00000438666.7NM_015087.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SPART felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    13. kromoszóma, a SPART helyét zárójel jelöli. A SPART és környékén 7 gén a 13. kromoszómán, 35 824 016–36 824 015 között.13. kromoszóma13q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35 768 652–36 132 164, fordított szálDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, fordított szálSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, fordított szálCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, fordított szálCCDC169SPART: 36 301 638–36 346 394, fordított szálSPARTCCNA1: 36 431 511–36 442 959, előre szálCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, előre szálSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, előre szálRFXAPA SPART ábrája: 9 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 36 301 638–36 304 632, 2995 bázis8. exon: 36 312 145–36 312 235, 91 bázis7. exon: 36 312 319–36 312 477, 159 bázis6. exon: 36 314 227–36 314 421, 195 bázis5. exon: 36 326 575–36 326 698, 124 bázis4. exon: 36 329 362–36 329 517, 156 bázis3. exon: 36 331 399–36 331 596, 198 bázis2. exon: 36 335 021–36 335 832, 812 bázis1. exon: 36 346 225–36 346 394, 170 bázis9864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 44,8 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2001 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPART gént

    14

    pozíció a(z) SPART génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SPART gén mind a 44,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SPART gén: spartin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. SPART gén: spartin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spart

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet