Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MAPT

microtubule associated protein tau

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 133,8 kb
Fehérje
833 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Korábbi jelölések
DDPAC, MAPTL
MANE Select transzkriptum
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Frontotemporal Dementia

    • Autoszomális domináns

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAPT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a MAPT helyét zárójel jelöli. A MAPT és környékén 9 gén a 17. kromoszómán, 45 461 444–46 461 443 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, fordított szálPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, előre szálLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, előre szálCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, előre szálSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, előre szálMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, előre szálSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, fordított szálKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, fordított szálARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, előre szálLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, fordított szálARL17AA MAPT ábrája: 13 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 894 554–45 894 686, 133 bázis2. exon: 45 962 321–45 962 470, 150 bázis3. exon: 45 971 859–45 971 945, 87 bázis4. exon: 45 978 375–45 978 440, 66 bázis5. exon: 45 982 866–45 983 930, 1065 bázis6. exon: 45 987 040–45 987 095, 56 bázis7. exon: 45 989 878–45 990 075, 198 bázis8. exon: 45 991 460–45 991 586, 127 bázis9. exon: 45 996 399–45 996 664, 266 bázis10. exon: 46 010 310–46 010 402, 93 bázis11. exon: 46 014 243–46 014 324, 82 bázis12. exon: 46 018 618–46 018 730, 113 bázis13. exon: 46 023 956–46 028 334, 4379 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 133,8 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2502 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAPT gént

21

pozíció a(z) MAPT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAPT gén mind a 133,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MAPT génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAPT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 107 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAPT gén: microtubule associated protein tau. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT gén: microtubule associated protein tau [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mapt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet