Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q32.2
Koordináták
2. kromoszóma: 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 93,2 kb
Fehérje
932 aminosav
Más néven ismert
MLH2
Korábbi jelölések
PMSL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000441310.7NM_000534.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PMS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PMS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PMS1 helyét zárójel jelöli. A PMS1 és környékén 11 gén a 2. kromoszómán, 189 331 040–190 331 039 között.2. kromoszóma2q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189 441 429–189 485 916, előre szálWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, fordított szálSLC40A1ASNSD1: 189 661 385–189 671 381, előre szálASNSD1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, előre szálASDURF: 189 661 519–189 667 881, előre szálANKAR: 189 674 290–189 761 193, előre szálANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, fordított szálOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, fordított szálORMDL1PMS1: 189 784 450–189 877 629, előre szálPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, előre szálAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, fordított szálMSTNHIBCH: 190 189 735–190 344 193, fordított szálHIBCHA PMS1 ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 189 784 450–189 784 593, 144 bázis2. exon: 189 791 790–189 791 941, 152 bázis3. exon: 189 795 769–189 795 951, 183 bázis4. exon: 189 805 652–189 805 754, 103 bázis5. exon: 189 818 017–189 818 180, 164 bázis6. exon: 189 843 964–189 844 080, 117 bázis7. exon: 189 852 655–189 852 777, 123 bázis8. exon: 189 853 939–189 854 082, 144 bázis9. exon: 189 854 239–189 855 128, 890 bázis10. exon: 189 863 743–189 864 228, 486 bázis11. exon: 189 867 799–189 867 929, 131 bázis12. exon: 189 873 496–189 873 656, 161 bázis13. exon: 189 877 272–189 877 629, 358 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 93,2 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2799 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PMS1 gén: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. PMS1 gén: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pms1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet