Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC5A5

solute carrier family 5 member 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 17 871 945–17 895 174 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 23,2 kb
Fehérje
643 aminosav
Más néven ismert
NIS
MANE Select transzkriptum
ENST00000222248.4NM_000453.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Inherited Thyroid Metabolism Disease

      An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SLC5A5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a SLC5A5 helyét zárójel jelöli. A SLC5A5 és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 17 383 560–18 383 559 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fordított szálCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fordított szálBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, előre szálMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fordított szálTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fordított szálNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fordított szálNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, előre szálSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, előre szálPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, előre szálNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, előre szálCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fordított szálUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, előre szálMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, előre szálFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, előre szálB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fordított szálINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fordított szálJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, előre szálRPL18ASLC5A5: 17 871 945–17 895 174, előre szálSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, előre szálCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, előre szálKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, előre szálARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, fordított szálIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, előre szálMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, előre szálPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, előre szálIFI30: 18 173 150–18 178 122, előre szálIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, előre szálMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, fordított szálPDE4C: 18 207 961–18 255 419, fordított szálPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fordított szálPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fordított szálCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fordított szálIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, fordított szálJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, fordított szálLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, előre szálPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, előre szálGDF15A SLC5A5 ábrája: 15 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 871 945–17 872 676, 732 bázis2. exon: 17 874 138–17 874 203, 66 bázis3. exon: 17 874 494–17 874 545, 52 bázis4. exon: 17 874 664–17 874 731, 68 bázis5. exon: 17 875 952–17 876 106, 155 bázis6. exon: 17 877 723–17 877 863, 141 bázis7. exon: 17 877 964–17 878 093, 130 bázis8. exon: 17 880 865–17 880 953, 89 bázis9. exon: 17 881 960–17 882 072, 113 bázis10. exon: 17 882 149–17 882 219, 71 bázis11. exon: 17 883 681–17 883 767, 87 bázis12. exon: 17 883 850–17 884 046, 197 bázis13. exon: 17 888 331–17 888 455, 125 bázis14. exon: 17 890 886–17 891 001, 116 bázis15. exon: 17 893 713–17 895 174, 1462 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,2 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1932 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC5A5 gént

21

pozíció a(z) SLC5A5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC5A5 gén mind a 23,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A5 gén: solute carrier family 5 member 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc5a5

Vancouver

Dante Labs. SLC5A5 gén: solute carrier family 5 member 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc5a5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet