Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q11.2
Koordináták
3. kromoszóma: 98 579 446–98 593 611 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 14,2 kb
Fehérje
454 aminosav
Más néven ismert
CPX, HCP
Korábbi jelölések
CPO
MANE Select transzkriptum
ENST00000647941.2NM_000097.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

A CPOX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CPOX helyét zárójel jelöli. A CPOX és környékén 16 gén a 3. kromoszómán, 98 086 529–99 086 528 között.3. kromoszóma3q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98 087 173–98 088 102, előre szálOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, előre szálOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, előre szálOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, előre szálOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, előre szálOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, előre szálOR5H2OR5H8: 98 306 752–98 312 843, előre szálOR5H8OR5K4: 98 353 854–98 354 819, előre szálOR5K4OR5K3: 98 390 666–98 391 631, előre szálOR5K3OR5K1: 98 463 201–98 472 924, előre szálOR5K1CLDND1: 98 496 785–98 523 066, fordított szálCLDND1OR5K2: 98 497 681–98 498 631, előre szálOR5K2: 98 521 133–98 585 498, fordított szálGPR15: 98 531 978–98 534 681, előre szálGPR15CPOX: 98 579 446–98 593 611, fordított szálCPOXST3GAL6: 98 732 175–98 821 201, előre szálST3GAL6DCBLD2: 98 795 941–98 901 819, fordított szálDCBLD2A CPOX ábrája: 7 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 98 579 446–98 580 770, 1325 bázis6. exon: 98 581 407–98 581 511, 105 bázis5. exon: 98 585 441–98 585 659, 219 bázis4. exon: 98 588 713–98 588 854, 142 bázis3. exon: 98 590 632–98 590 742, 111 bázis2. exon: 98 591 012–98 591 155, 144 bázis1. exon: 98 592 949–98 593 611, 663 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,2 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1365 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CPOX gént

10

pozíció a(z) CPOX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CPOX gén mind a 14,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPOX gén: coproporphyrinogen oxidase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. CPOX gén: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cpox

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet